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测试ID：IBDGP
炎症性肠病初级免疫缺陷（PID）面板，变化

下载测试

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

对患有早期发病炎症性肠病（IBD），早期发病IBD或IBD难治性治疗的遗传学检测。

鉴定已知与单一的IBD或类似IBD条件相关的基因中的变体。根据所确定的分子改变，识别可允许对这些患者的特定治疗和监测计划的开发，以及对风险家庭成员的预测测试。

诊断早发或非常早期发作IBD的患者中单体IBD或IBD样条件，或者是常规治疗的难治性。

确定患有早期发病IBD的个体家庭成员的载体状态，用于遗传咨询目的。如果家庭成员已经在该面板上的基因中测试了阳性，则订购已知的变体分析（KVAR）。有关更多详细信息，请参阅订购指南（标本选项卡）。

这个测试没有用建立典型多基因IBD的诊断或用于区分克罗恩病和溃疡性结肠炎。

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

此测试使用下一代测序来测试变体ADA，Adam17，AIDDA，BTK，CD3G，CD40LG，CTLA4，CYBA，CYBB，DCLRE1C（artemis），DKC1，Dock8，Foxp3，G6PC3，ICOS，IKBKG，IL10，IL10RA，IL10RB，IL21，IL21R，IL2RA，IL2RG，ITGB2，LIG4，LRBA，MEFV，MVK，NCF2，NCF4，NLRC4，PIK3CD，PIK3R1，PLCG2，Rag1，Rag1，RAG2，RTEL1，SH2D1A，SKIV2L，SLC37A4，Stat1，STAT3，STIC1，STXBP2，TNFAIP3，TTC37，TTC7A，WIPF1，XIAP.和ZAP70基因。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

强调

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。这是不是血清学测试是不打算建立典型的多基因炎症肠病（IBD）或区分克罗恩病和溃疡性结肠炎的诊断。

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
匹配 成纤维细胞培养 是的 不
cry Biochem研究的冷冻保存 不 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

适用于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格，则会通知客户。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

IBD PID基因面板

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

Foxp3.
IL10
IL10RA.
IL10RB.
il21.
il21r.
il2ra.
具有多种肠atresias的免疫缺陷（TTC7A缺乏）
炎症性肠病
IPEX等综合征
lrba.
stat3.
TTC37
TTC7A
X链接免疫调整，聚丙烯病，肠病（IPEX）
X链接淋巴抑制性综合征，结肠炎，IBD，肝炎（XIAP）
主要免疫缺陷
ada.
Adam17
AIDDA
BTK.
CD3G.
CD40LG.
CTLA4
Cyba.
CYBB.
dclre1c.
DKC1
Dock8.
G6PC3.
ICOS.
Ikbkg.
IL2RG.
IBD.
ITGB2.
Lig4.
mefv.
MVK.
NCF2.
NCF4.
NLRC4.
Pik3cd.
Pik3R1
PLCG2.
rag1.
rag2.
RTEL1.
sh2d1a.
Skiv2L.
SLC37A4
stat1.
Stim1.
STXBP2.
TrichohepateEntic综合症
曾是
WIPF1
XIAP.
ZAP70