测试ID：IBDGP
炎症性肠病初级免疫缺陷（PID）面板，变化

对极早发炎症性肠病(IBD)、早发炎症性肠病或难以治疗的IBD患者进行基因检测

鉴定已知与单一的IBD或类似IBD条件相关的基因中的变体。根据所确定的分子改变，识别可允许对这些患者的特定治疗和监测计划的开发，以及对风险家庭成员的预测测试。

早发、极早发IBD或常规治疗难以治疗的患者中单基因IBD或IBD样疾病的诊断。

确定诊断为早发IBD个体的家庭成员的携带状态，以便进行遗传咨询。如果一个家庭成员已经在这个面板上测试了一个基因的变异，顺序已知变异分析(KVAR)。详情请参阅订购指导部分(样品标签)。

这个测试没有用确定典型多基因IBD的诊断或鉴别克罗恩病和溃疡性结肠炎。

该测试使用下一代测序来检测ADA，Adam17，AIDDA，BTK，CD3G，CD40LG，CTLA4，CYBA，CYBB，DCLRE1C(阿耳特弥斯),DKC1，Dock8，Foxp3，G6PC3，ICOS，IKBKG，IL10，IL10RA，IL10RB，IL21，IL21R，IL2RA，IL2RG，ITGB2，LIG4，LRBA，MEFV，MVK，NCF2，NCF4，NLRC4，PIK3CD，PIK3R1，PLCG2，Rag1，Rag1，RAG2，RTEL1，SH2D1A，SKIV2L，SLC37A4，Stat1，STAT3，STIC1，STXBP2，TNFAIP3，TTC37，TTC7A，WIPF1，XIAP.和ZAP70基因。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

对于皮肤活检或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存测试需额外收费。如果没有获得活细胞，将通知客户。

炎症性肠病(IBD)是一个术语，用于包括疾病涉及慢性肠道炎症。根据临床特征、结肠镜检查结果、组织学改变和疾病的解剖分布，这些情况通常被归类为克罗恩病或溃疡性结肠炎;然而，在某些情况下，可以注意到重叠的特征。在过去的几十年里，炎症性肠病的发病率在儿童和成人中迅速增加。常见症状包括:腹泻、腹痛、疲劳和无意的体重减轻。大多数IBD被认为是多基因或多因子的。在这些易感个体中，环境因素似乎触发了疾病的表现。然而，在极少数情况下，IBD或IBD样肠道炎症可归因于单个基因(单基因遗传)的致病变异，导致高渗透条件。

与多基因IBD（20-40岁的峰值）相比，单一的IBD通常在非常年轻的时代（症状发生在症状的6岁），尽管年轻患者的多基因IBD的发病率正在增加，但相反患有Milld IBD的Milld IBD的患者可能直到以后呈现。具有多种基因或单生IBD的个体也可能有IBD影响的其他家庭成员（积极的家庭历史）。在许多情况下，具有单体形式IBD的患者可能对常规治疗方式响应，并且可能具有相关的主要免疫缺陷。鉴定这些个人疾病的遗传原因是重要的，因为它可能会改变这些个体的治疗计划。根据遗传原因，靶向疗法或同种异体造血干细胞移植可能是有益的。因此，鉴定这些条件是重要的，因为它可以指导治疗，包括医疗治疗，手术或干细胞移植，并且可以降低与这些条件相关的高发病率和死亡率。

将提供一份解释性报告。

变异的评估和分类是使用最近发表的美国医学遗传学和基因组学（ACMG）建议作为指导方式进行的。基于已知的，预测或可能的致病性分类变体，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

硅评估工具中的多个可用于帮助解释这些结果。在Silico评估工具中的预测准确性高度依赖于给定基因可用的数据，并且这些工具的预测可能随时间变化。来自Silico评估工具的结果应谨慎和专业的临床判断解释。

临床相关性：

具有1或更多基因参与面板的某些患者的个体可以具有未被进行的方法（例如，启动子变体，深内肾内含量）的方法鉴定的变体。因此，没有变异，因此不会消除疾病的可能性。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果提供的信息不准确或不完整，则可能会出现对结果的误解。

对于对无症状的预测性测试，首先测试受影响的家庭成员通常是有用的。鉴定受影响的个体中的致病变异允许对风险危险的个体进行更丰富的测试。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测到所有类型的基因变异。与单核苷酸变异相比，变异检测软件对插入/缺失变异的检测效率较低。因此，长度大于8个核苷酸的小缺失和插入可能不会被本测试检测到。拷贝数变异(CNV)目前没有报告的任何基因在这个面板上。此外，罕见的变异可能会导致假阴性或假阳性结果。在某些情况下，可能会发现意义不明的DNA变异。如果结果与临床结果不匹配，考虑其他分析这些基因的方法，如Sanger测序或大缺失/重复分析。

Variants-Policy重新分类:

此时，系统地审查检测和报告的可能有害的改变或意义不确定的变异不是实验室的标准做法。实验室鼓励卫生保健提供者随时与实验室联系，以了解特定变体的状态可能随时间发生的变化。在解释这一结果时，建议咨询具有遗传学和原发性免疫缺陷专业知识的医疗保健提供者或医疗保健提供者团队。

如果需要更多关于用于分析该患者结果的转录本或人类基因组组装的信息，请联系实验室。

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• 基因检测的知情同意
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 主要免疫定义患者信息
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 初级免疫缺陷(PID)面板预先授权订购说明
• 血点采集说明