测试ID：PDGP
过氧化物血症紊乱基因面板，变化

伴随异常生化结果，通常是非常长的链脂肪酸试验与过氧异甲运动疾病一致

为过氧血清疾病患者建立分子诊断

鉴定已知与过氧异相性疾病相关的基因内的变体，允许预测对风险的家庭成员的预测测试

该测试利用下一代测序来检测与过氧异理素疾病相关的28个基因中的单个核苷酸和拷贝数变体：ABCD1，ABCD3，ACOX1，ACOX3，AGPS，AMACR，CAT，DNM1L，GNPAT，HSD17B4，PEX1，PEX10，PEX11B，PEX12，PEX13，PEX14，PEX16，PEX19，PEX2，PEX26，PEX3，PEX5，PEX6，PEX7，PHYH，PHYH，PHYHSCP2，SUGCT，TRIM37。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和过氧化血症疾病的遗传咨询。

可以考虑/推荐额外的第一层测试。有关更多信息，请参阅咨询信息。

看新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作宜在特殊的指令。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作宜
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。

没有

过氧化物血症紊乱基因面板

Acatalasemia
酰coa氧化酶缺乏
肾上腺核职业/相关/相关
α-甲基酰基 - COA显膜缺乏;胆汁酸合成缺陷，先天性
先天性胆汁酸合成缺陷-5
D-双官能酶缺乏;Perrault综合征
脑病，致死，由于线粒体和过氧硅酸血清裂变有缺陷
戊二酸酐III
白细胞病与肌肌瘤和运动神经病变
Mulibrey纳米主义
下一步测序试验
PDP过氧化物体生物发生障碍
refsum疾病
根瘤菌软骨增生普拉塔亚，2型（RCDP）
根茎蛋白软骨细胞普拉西亚洲，1型（RCDP）
根茎蛋白软骨细胞普拉西亚点状，3型（RCDP）
X与罹
Zellweger.