测试ID: PLSD
溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛选，血斑

对临床表现提示溶酶体储存障碍的患者进行评估，特别是戈谢氏、尼曼-匹克a型或B型、庞贝氏、克拉贝氏、法布里氏病或粘多糖症I型;或过氧化物酶体紊乱，x -连锁肾上腺脑白质营养不良或齐薇格综合征

这是一项从血点进行的溶酶体和过氧化物酶体疾病筛选试验，包括戈谢病、法布里病、庞贝病、克拉贝病、尼曼-匹克病a和B、粘多糖症I型、齐维格综合征谱和x -连锁肾上腺脑白质营养障碍。

如果通过这种筛选试验检测到酶缺乏，则需要额外的生化或分子检测来确认诊断。

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 血点采集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 新生儿筛查行动表戈谢病:酸-葡糖苷酶降低
• 新生儿筛查法单克拉贝病:半乳脑苷酶降低
• 新生儿筛选单黏多糖I型:α - l -糖醛酸酶降低
• 新生儿筛查法案单尼曼-匹克A/B疾病:酸性鞘磷脂酶降低
• 新生儿筛选单庞贝病:酸性α -葡萄糖苷酶降低
• 新生儿筛查行动表x -连锁肾上腺脑白质营养不良:极长链脂肪酸增加
• 新生儿x -连锁肾上腺脑白质营养不良筛查随访
• 庞贝病新生儿筛查随访
• 新生儿Niemann Pick A、B型筛查随访
• 粘多糖症I型新生儿筛查随访
• 戈谢病新生儿筛查随访
• 新生儿法布里病筛查随访
• 癫痫:不明原因的难治性和/或家族性检测算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

流动注射-串联质谱(FIA-MS/MS)

是的

溶酶体/过氧化物酶体D/O scn, BS

酸Alpha-Glucosidase
酸Beta-Glucosidase
酸性麦芽糖酶缺乏症
α牛乳糖
Anderson-Fabry疾病
Beta-Glucosidase
神经酰胺Trihexosidase
Cerebrosidase B-Galactosidase
Cerebrosidase苷
Fabry疾病
棉酚
Galactocerebrosidase
Galactosylceramidase
GALC
戈谢病
GBA
杯子
球状的细胞脑白质营养不良
葡糖脑苷脂酶缺乏
II型糖原储存病
II型糖原储存病
Krabbe疾病
LDSBS
LSD的屏幕
lsdb
溶酶体储存障碍筛选
尼曼氏病(NPD)
NPD(尼曼氏病)
筛疾病
鞘磷脂酶缺乏症
黏多糖病1型
Alpha-L-iduronidase
Hurler综合征
谢伊综合征(MPS IS)
Hurler-Scheie综合征
罹(ALD)
x连锁罹(XALD)
Adrenomyeloneuropathy
齐薇格综合症
齐薇格谱系综合征(ZSS)
过氧化物酶病生物起源疾病