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测试ID: CMACB
染色体微阵列，先天性，血液

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

第一步，对患有多种异常的个体进行产后检查，这些异常并不特定于明确的遗传综合征、明显的非综合征性发育迟缓或智力残疾，或美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)推荐的自闭症谱系障碍。

对患有无法解释的发育迟缓或智力残疾、自闭症谱系障碍或先天性异常的个体进行后续检测，并进行先前正常的常规染色体研究

确定大小，精确的断点，基因含量，以及其他方法如常规染色体和荧光原位杂交(FISH)检测到的任何未被发现的异常的复杂性

确定以往常规染色体研究中发现的明显平衡异常是否具有隐性失衡，因为在染色体研究分辨率上看起来平衡的这种重排的比例，在高分辨率染色体微阵列分析时实际上是不平衡的

评估与单亲本二体或血统身份相关的纯合子区域

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

本试验不适用于检测获得的拷贝数变化和过度纯合。如果该检测被指定为血液疾病，则该检测将被取消，并将CMAH /染色体微阵列、血液疾病、变异作为适当的检测。

以下算法可在特殊说明:

-癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法

-普瑞德-威利和安吉尔曼综合征:实验室诊断方法

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

染色体微阵列

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

染色体微阵列、血液

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

aCGH
全息阵列
阵列比较基因组杂交
寡核苷酸阵列
益生元数组
单核苷酸多态性(SNP)阵列
全基因组阵列
微阵列
分子核型
CytoScan
先天性数组
宪法的数组
杂合性缺失(AOH)