测试标识符 :CMACB

算法可用性如下:

-Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法

-Prader-Willi和Angelman综合症:实验室诊断方法

本测试不适合检测获取拷贝数变化和过度同系性如果命令测试并有理由显示染色体错乱,测试将被取消,CMAH/Chromosomal微数组、Hemalogic解剖解析和Varies将命令并按适当测试方式执行

需要测试理由

测试需要2个血液标本:1个heparin钠和1EDTAS级仅ubmit下列标本中的一

特征类型 :全血

容器/图贝:绿色顶部并laverde顶部

样本量 :3MLEDTA管并4MLHEPARIN管

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉全血标本原创管非liquot

特征类型 :验血

容器/图贝:绿色顶部并laverde顶部

样本量 :3MLEDTA管并4MLHEPARIN管

注解实验将尝试测试最少一毫升全血 EDTA首选

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉寄出原型管状血样非liquot

3级标签标本线脉冲

• 知情录用基因测试
• Prader-Willi和Angelman综合症:实验室诊断方法
• 染色体微数组病人信息
• 基因组连通病人门户
• 家庭成员基因组测试信息
• Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉染色体微数组病人信息(T665)

3级家庭成员基因组测试信息

4级非电子排序完整打印发送神经学特殊测试客户端测试请求732标本

2mL

betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

一级自闭症谱系失常个人自定义遗传综合症非易分解性测试,显然非合成发育延迟或智力残疾测试或自闭症谱系失常测试,美国医学遗传学和基因组学学院推荐

后续测试有不明发育延迟或智力残疾者、自闭症谱系失常者或先天异常者

判定大小、精确断点、基因内容和由传统染色体和风速异位混合研究等其他方法检测到的异常复杂性

确定先前传统染色体研究所识别的表面平衡异常是否隐蔽性偏差,因为通过高分辨率染色体微数分析时,比例重排列在染色体研究解析时显示平衡实际上不平衡

评估与双亲分解或因下降身份关联的同系性区域

算法可用性如下:

-Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法

-Prader-Willi和Angelman综合症:实验室诊断方法

神经元或偏差染色体重排列常见于智障患者、发育延迟患者、自闭症患者、自闭症患者、自态特征患者或先天异常患者某些染色体异常大到可用传统染色体分析检测多病原体重排列低于染色体分析解析限值(约5兆位基数)。染色体微数组是一种高分辨率方法,用单解析法检测全基因组数变化(损益),有时称它为分子karyo类型

CMA测试使用190万拷贝探针和约75万单核多态探针检测拷贝数变化和异常同系性区域识别单染色体过分同异性可表示单父母分解法(UPD),当观察与UPD相关已知印错染色体时可能需要进一步临床调查此外,检测多染色体多同质性可能表示近邻性,因此,可能有助于确定候选基因,以便进一步测试自保休眠症

网络研究契机GenepeConnect(genome连接.org)可供遗传测试结果接收者使用病人寄存器收集分辨遗传和健康信息以推广遗传变异知识更多信息见基因组连通病人门户.

提供解析报告

解释结果时需要考虑下列因素:

拷贝数变异遍及所有个人,包括异常pheno类型和正常群的病人因此,确定稀有或小说拷贝数修改的临床意义可能具有挑战性。父母测试可能是必要的,以进一步评估拷贝数修改的潜在致病性

染色体微数测试所观察到的大多数拷贝数变化很容易定性为致病性或良性,但可用数据有限,支持子类最终分类为这两个类别中的任何一个在上述情况下,会考虑数项因素帮助解释结果,包括偏差大小和基因内容、变换是删除或重复、继承模式和寄送父子的临床和/或开发历史

范围内所有拷贝数变异分类为致病性或似致病性时,不论大小均报告包括但不限于目前建议美国医学遗传学和基因学学院报告的附带发现。 (1) 当至少一种蛋白编码基因涉及删除大于200千兆b或复制大于1兆b时,将报告意义不明的复制数变化

检测过度同系性可能表示需要额外临床测试确认单生分解或测试异型基因与自休眠异常相关联,这与病人在同系性区域所显示的临床相容性一致无异兹异性跨区报告意义不明时,UPD相关染色体大于10Mb,非打印染色体大于15Mb终端AOH报告大于5Mb整体基因组AOH报告时超过2%

持续发现新拷贝数变异和发布临床报告意味着对特定拷贝数变换的解释可随科学理解提高而演化

家庭从多次和多方式听遗传信息中受益转诊临床遗传学专业人员适合个人和家庭讨论染色体微数组测试结果

测试未经美国食品药品管理局批准,最好作为现有临床和病理信息辅助工具使用

染色体微数组单不提供结构性失和的信息

本测试检测不到平衡染色体重新排列,如Robertsonian或其它对等移位、反转或均衡插入

本测试不检测所有类型和实例单生分解

测试设计不是为了检测多义性,尽管在某些情况下可以检测到

本测试不检测点变换、小删除或插入本解析或别式如子变换

测试结果可显示无关原推荐理由的附带结果在这种情况下,可能需要研究更多家庭成员帮助解释结果

家庭从多次和多方式听遗传信息中受益转诊临床遗传学专业人员适合个人和家庭讨论染色体微数组测试结果

干扰因子 :

使用不当抗coaplan(heparin钠最优)或不当混合血与抗coguant

过长传输时间

血量不足

Improper打包可能在运输期间产生破损、泄漏和受污染标本

数组验证方法包括测试113个样本,此前使用其他数组平台测试、染色体分析测试、光速原位混合分析测试或聚合物链反射法测试研究集包括泛型正常人标本和确认有增减自动或性染色体或识别单父母分解所有异常得到确认

开工ALIASS,AdelmanK,BaleSJ等建议2016更新(ACMGSV2.0):美国医学遗传学和基因组学院的政策声明基因医疗20172;19(2):249-255i:10.1038/gim2016.190

二叉maning M,Hudgins L,职业实践指南委员会:数组技术和建议用于医学遗传实践检测染色体异常基因医疗2010年11月1211:742-745doi: 10.1097/GIM.0b013e3181f8baad

3级Miller DT, Adam MP, Aradhyass等词:共识语句:Chromosomal微数组是对发育缺陷或先天异常者的初级临床诊断测试AMJHumGenet2010年5月86(5)749-764doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006

4级Kearney HM, Thorland EC,Brown KK等:美国医学遗传学学院解释和报告产后立体拷贝变异标准指南基因医疗2011 Jul;13(7)680-685doi: 10.1097/GIM.0b013e3182217a3a

5级Kearney HM,KearneyJB,ConlinLK:SNP微数组检测到的多同族性诊断影响:近邻性、双亲分解和休眠单元变异克林实验室医疗2011年12月;31(4):595-613doi:10.1016/j.cll.2011.08.003

6级MarcouCAPitelBHAENCE等有限诊断重复 <1MB具有不确定临床意义:对mayo诊所报告实践的10年回溯分析Genet医疗.2020年12月22日:2120-2124doi:10.1038/s41436-020-0932-0

从病人外围血液提取的脱氧核糖核酸贴上标签并混合到微数组混合后微数组扫描并测量信号强度并比对参考数据集这些数据用来判定拷贝数变化和超同系性区域单色片微数组数据无法提供结构性偏差信息,某些异常结果特征可能是原位混合式荧光分析、有限染色体分析或附加技术

号

星期一至星期五

8至21天

四周

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位必威平台官网24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系必威平台官网.

测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准

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