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用于确认谷氨酸甲酸酯的二胺转移酶缺乏的二级试验(由生物化学测试或新生儿筛查表明)
统治与高水平的尿液二咪唑抑制液相关的其他疾病
在存在谷氨酸离子蛋白转移酶缺乏的家族史的情况下载体筛查尚未在受影响的个体中鉴定出致病的突变
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将分别加入和充电的基因检测的成纤维细胞培养物。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析