资源
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID:《
下一代测序(NGS)的癫痫/癫痫发作基因图谱，各不相同
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
确定与已知致病基因相关的癫痫或癫痫发作的诊断
识别已知与遗传性癫痫或癫痫发作相关的基因突变，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
该测试包括选择执行几种癫痫/癫痫发作相关的面板中的一个。选项包括:
-早期癫痫性脑病组(90个基因)
-脑病伴癫痫发作Panel(129个基因)
癫痫扩展面板(192个基因)
癫痫伴偏头痛面板(7个基因)
-发热发作面板(9个基因)
-癫痫灶面板(16个基因)
-婴儿痉挛面板(17个基因)
-神经元迁移障碍小组(29个基因)
-进行性肌阵挛性癫痫面板(27个基因)
结节性硬化症(2个基因)
-自定义基因面板(https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/）
自定义基因排序教程:https://vimeo.com/299737728/23d56922f1
看到常见问题:自定义基因排序工具在特殊的指令。
看到癫痫/癫痫发作遗传图谱的靶向基因和方法学细节请参阅特别说明，了解每项检测的靶向基因的详细信息。
反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。
| 测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| _G116 | 癫痫扩展板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G117 | 癫痫性脑病面板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G118 | 早期癫痫性脑病小组 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G119 | 神经元迁移障碍小组 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G120 | 进行性肌阵挛性癫痫面板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G121 | 婴儿痉挛症面板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G122 | 局灶性癫痫面板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G123 | 发热性癫痫面板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G124 | 癫痫伴偏头痛 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G131 | 结节性硬化症面板 | 不,(仅法案) | 没有 |
| G145 | 遗传自定义基因面板第1层 | 不,(仅法案) | 没有 |
| G146 | 遗传自定义基因面板第2层 | 不,(仅法案) | 没有 |
| G147 | 遗传自定义基因面板第3层 | 不,(仅法案) | 没有 |
| G148 | 遗传自定义基因面板第4层 | 不,(仅法案) | 没有 |
| G149 | 遗传自定义基因面板第5层 | 不,(仅法案) | 没有 |
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
此测试包括多个预定义面板测试中的一个选项，或创建自定义基因面板的选项。自定义基因面板的价格将基于选择的基因数量(1,2-14,15-49,50-100，和101-500)。
看到癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法在特殊的指令。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)/聚合酶链反应(PCR)/qPCR/Sanger测序/或通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)进行基因剂量分析
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
是的
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
癫痫和癫痫遗传面板
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
早期癫痫性脑病
脑病
婴儿痉挛症
西综合症
婴儿痉挛单痉挛变异
ISSV
无婴儿痉挛的心律失常
注热水
无心律失常的婴儿痉挛
ISW
发热性癫痫发作
遗传性癫痫伴发热性发作
gef +
Dravet综合症
进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht-Lundborg疾病
Lafora疾病
神经元ceroid lipofuscinoses
Sialidoses
神经元迁移障碍
Lissencephaly
异位
Polymicrogyria
Schizencephaly
局灶性皮质发育不全
局灶性癫痫
常染色体显性夜间额叶癫痫
ADNFLE
家族性中颞叶癫痫
常染色体显性颞叶外侧癫痫
ADLTE
常染色体显性可变位点部分癫痫
癫痫和偏头痛
脑病与癫痫
全身性癫痫
未来一代测序
《西班牙
自定义基因排序
自定义基因面板
自定义挥动面板
自定义排序
自定义面板
自定义排序面板
自定义排序测试
可定制的癫痫面板
可定制的世袭面板
可定制的面板
按菜单点菜
TSC
TSC1 / TSC2
结节性硬化症复杂
ABAT
ACY1
ADGRG1
ADSL
AFG3L2
ALDH7A1
ALG13
AMT
ARFGEF2
ARHGEF9
ARX
ASAH1
ATP13A2
ATP1A2
ATP6AP2
ATRX
BCKDK
BOLA3
CACNA1A
CACNA2D2
桶
CDKL5
CERS1
CHD2
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CLCN4
CLN3
CLN5
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CLN8
CNTNAP2
COG7
COG8
COL18A1
COL4A1
COQ9
CPA6
CPT2
CRH
CSTB
CTSD
CTSF
CUL4B
D2HGDH
克莱斯勒
DEPDC5
DNAJC5
DNM1
DOCK7
DYRK1A
EEF1A2
EPM2A
FARS2
FASTKD2
FGD1
FGFR3
跳频
FKRP
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FLNA
FOLR1
FOXG1
GABRA1
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GAMT
GATM
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GLUL
GNAO1
GOSR2
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GRIA3
GRIN1
GRIN2A
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入库单
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HCN1
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KCNC1
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KCNQ2
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脑病
婴儿痉挛症
西综合症
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发热性癫痫发作
遗传性癫痫伴发热性发作
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Dravet综合症
进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht-Lundborg疾病
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神经元ceroid lipofuscinoses
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Lissencephaly
异位
Polymicrogyria
Schizencephaly
局灶性皮质发育不全
局灶性癫痫
常染色体显性夜间额叶癫痫
ADNFLE
家族性中颞叶癫痫
常染色体显性颞叶外侧癫痫
ADLTE
常染色体显性可变位点部分癫痫
癫痫和偏头痛
脑病与癫痫
全身性癫痫
未来一代测序
《西班牙
自定义基因排序
自定义基因面板
自定义挥动面板
自定义排序
自定义面板
自定义排序面板
自定义排序测试
可定制的癫痫面板
可定制的世袭面板
可定制的面板
按菜单点菜
TSC
TSC1 / TSC2
结节性硬化症复杂
ABAT
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ADSL
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ALG13
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