测试ID: SMNDX
脊髓性肌肉萎缩诊断分析，缺失/重复分析，各不相同

新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的一线筛查

SMA产前检查

诊断测试确认疑似诊断SMA

确定SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数。还确定G . 27134t >G改变在发现有2个拷贝的患者中是否存在SMN1．

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收费进行羊水培养/基因检测。

如果收到绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将按实验室规程添加用于基因检测的成纤维细胞培养物，并另行收费。

对于收到的任何产前样本，将根据实验室规程增加母体细胞污染检测，并收取额外费用。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表脊髓肌萎缩:零功能副本SMN1在特殊的说明中。

以下算法以特殊说明提供：

-遗传电机神经元疾病检测算法

-新生儿脊髓性肌萎缩筛查随访

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 遗传电机神经元疾病检测算法
• 新生儿筛查法案表脊髓性肌肉萎缩:SMN1的零功能拷贝
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 新生儿脊髓性肌萎缩筛查随访
• 血点采集说明

数字液滴聚合酶链反应（DDPCR）剂量分析

是的

SMA诊断Del/Dup

脊髓性肌肉萎缩I型
SMA1
SMAI
小儿急性型SMA
肌肉萎缩,幼稚的
严重婴儿急性脊髓肌萎缩症
脊髓性肌Atrophy-1
脊髓性肌肉萎缩，II型
SMA2
SMAII
肌肉萎缩，脊髓，中间型
肌肉萎缩，脊髓，婴儿慢性形式
小儿慢性脊髓性肌肉萎缩
脊髓性肌Atrophy-2
脊髓性肌肉萎缩，III型
SMA3
SMAIII
肌肉萎缩,青少年
Kugelberg-Welander综合症
KWS
脊柱肌肉萎缩，轻度童年和青少年形式
脊髓性肌Atrophy-3
脊髓性肌肉萎缩，IV型
SMA4
SMAIV
脊髓性肌肉萎缩，成人型
近端脊柱肌萎缩，成人，常染色体隐性遗传
成人发病SMA
脊髓性肌Atrophy-4
SMA诊断检测