测试ID：CDGGP
先天性糖基化基因组的先天性疾病变化

为先天性糖基化患者建立分子诊断

鉴定已知与糖基化的先天性疾病相关的基因内的变体，允许对风险的预测测试进行预测的家庭成员

该测试利用下一代测序来检测与先天性糖基化疾病相关的141个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：aldob.那aldoc那ALG1.那ALG11.那ALG12.那ALG13.那ALG14.那ALG2.那ALG3.那ALG5.那ALG6.那ALG8.那ALG9.那Arcn1.那arv1.那ATP6AP1那ATP6V0A2那b3galnt2.那B3GALT6.那B3GAT3.那B3Glct.那B4Galnt1那B4GALT1那B4GALT7.那B4GAT1那C1GALT1C1那CCDC115.那CHST14那CHST3.那CHST6.那CHST8.那Chsy1.那COG1.那COG2.那COG4.那COG5.那COG6.那COG7.那COG8.那DDost.那DHDDS.那d那DPAGT1那DPM1那DPM2.那DPM3.那DSE.那Eogt.那Ext1.那ext2.那FKRP.那FKTN.那FCSK.那FUT8.那G6PC3.那大风那Galk1.那Galnt2.那Galnt3.那加尔特那Get4.那GFM1.那gfpt1.那GMPPA那GMPPB.那GNE.那GNPTAB.那GOLIM4.那Gorasp2.那CRPPA那大1那lfng.那magt1那MAN1B1.那man2b2.那mbtps1.那mgat1.那mgat2.那沼泽那MPDU1.那MPI.那MPV17那ngly1.那NUS1那PAPSS2.那PGAP2.那PGAP3.那PGM1.那PGM2.那PGM3.那仔猪那pig那猪那议程那鸽子那pig那pig那狗那PMM1.那PMM2.那Pofut1.那Poglut1.那POMGNT1那POMGNT2.那p那POMT1那POMT2.那PRKCSH.那rft1.那Rxylt1.那sec23a.那SEC23B.那SEC63.那SLC10A7.那SLC26A2那SLC35A1那SLC35A2那SLC35A3那SLC35C1.那SLC35D1那SLC37A4那SLC39A8那SRD5A3那SSR3.那SSR4.那ST3GAL3.那ST3GAL5.那stt3a.那STT3B.那STXBP1.那SYP.那TF.那TMEM165那TMEM199那trappc9.那trappc11.那旅行11.那TSTA3.那TUSC3.那vma21.那XYLT1。看糖基化基因组先天性疾病的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和糖基化疾病的先天性疾病。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅测试算法或订购引导部分。

看溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊说明中。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分
• 糖基化基因组先天性疾病的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序