测试标识符 :CDGGP

皮肤活性分解分解标本将添加纤维分解文化附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

更多信息见

-脉冲存储故障诊断算法第2部分

-遗传相联性故障:筛选算法.

推荐一阶检测遗传性相联性测试 生物化学测试分析转移剂和apoloteinCIIICDG/carbryate缺陷传教素养分解 Serum

自定义面板和单基因分析详情见CGPH/自定义Gene面板、转义式、下序式、Varies

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息安倍4天/冷冻14天

特征类型 :皮肤活检

用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)

容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。解决方案应补充1%penicillin和steptomycin

样本量 :4毫米打孔

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:culatedfroblast

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

特征类型:血迹

用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)

容器/管道:

首选集合卡

可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡

样本卷5血点

集合指令:

开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针看吧如何收集干血迹样本通过指棒

二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时

3级不暴露标本热或直接阳光

4级不栈湿标本

5级保持标本干

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息 :

开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试

二叉集合指令见血迹收集指令.

3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令(T777)

4级中文集合指令见血迹收集卡指令T800)

特征类型 :萨利瓦

病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖

用品:Saliva Swab集合包(T786)

样本量 :1 Swab

集合指令 :收集并发送样本按装箱指令

特征稳定信息环形30天

附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 脉冲存储故障诊断算法第2部分
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节
• 遗传相联性故障:筛选算法

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:生化失序527

血迹:1m血迹二分皮肤生物检测、培养型纤维裂变或唾液:见Specimen必备

betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

建立分子诊断程序以诊断先天性晶体错乱

识别基因内已知与先天性晶体错乱相关变异性,允许预测测试有风险家庭成员

本测试使用下一代排序检测141个基因单核素和拷贝变异ALDOB,ALDOC,ALG1,ALG11,ALG12,ALG13,ALG14,ALG2,ALG3,ALG5,ALG6,ALG8,ALG9,ARCN1,ARV1,ATP6AP,ATP6V0A2,B3GARNT2,B3GALT6,B3GAT3,B3GLCT,B4GARNT,B4GALT1,B4GALT7,B4GAT1,C1GALT1C,CCDC115,CHST14,CHST3,CHST6,CHST8,CHSY1,COG1,COG2,COG4,COG5,COG6,COG7,COG8,DDOST,DHDDS系统,DOLK,DPAGT1,DPM1,DPM2,DPM3,DSE系统,欧格特,EXT1,EXT2,FKRP系统,FKTN,FCSK,FUT8,G6PC3,盖尔,GALK1,加兰特2,GALNT3,加特,Get4,GFM1,GFPT1,GMPPA,GMPP,GNE系统,GNPTAB,GOLIM4,GORASP2,CRPPA,稀疏,LFNG,MAGT1,MAN1B1,MAN2B2,MBTPS1,MGAT1,MGAT2,MoGS系统,MPDU1,MPI,MPV17,NGLY1,NUS1,PAPSS2,PGAP2,PGAP3,PGM1,PGM2,PGM3,PIGA,PIGL,PIGM,签名,PIGO系统,PIGT系统,PIGV,PIGW系统,PMM1,PMM2,POFUT1,POGLUT1,POMGNT,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,PRKCSH,RFT1,RXYLT1,SEC23A,SEC23B,SEC63,SLC10A7,SLC26A2,SLC35A,SLC35A2,SLC35A3,SLC35C,SLC35D,SLC37A4,SLC39A8,SRD5A3,SER3,SER4,ST3GAL3,ST3GAL5,STT3A,STT3B,STXBP1,SYP,TF,TMEM165,TMEM199,trapc9,trapc11,TRIP11,TSTA3,TUSC3,VMA21并XYLT1.看吧目标基因方法细节方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛检和遗传咨询

皮肤活性分解分解标本将添加纤维分解文化附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

更多信息见

-脉冲存储故障诊断算法第2部分

-遗传相联性故障:筛选算法.

遗传联想综合症(CDG)前称碳水化合物缺核素综合症(CDG)系一组失序症,影响蛋白质交错路径几步CDG划分为5组CDG类型I和II将通过血清转移剂和血清总N-glycan分析检测出异常生化结果(见CDG/Carbohy其余3组分析正常

CDGI型故障特征为dolichol关联glycan组装或转移缺陷,DCPII型故障包括glycan处理缺陷

第三组包括glycysylphaphidil inositol单片分解流细胞分析可促进诊断研究

第四组涉及O-mannosilation失序过程,该过程主要发生在肌肉和脑组织中。

第五组相联缺陷(如NAGLY1-CDG)。矩阵辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱仪(MALDI-TOF/TOF-MS)的尿粒子剖面图可能是异常并便于诊断整理

CDG典型多系统失常,临床特征范围广,包括发育延迟、低温、异常磁共振成像发现、皮肤表现和co各类疾病的严重程度差别很大,从流水虫胎儿病到成人温和表达方式不等。几乎所有类型CDG都自休继承,但有些则与X相联

广度临床频谱和遗传异性CDG综合板为诊断具有建议性临床特征的病人提供工具

提供解析报告

检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床交错:

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

betway中国版讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束:

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节遗传相联基因板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸betway中国版调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变换评价:

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南(1)进行。也可考虑其他基因专用指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉HH、ChongJX、BamshadMJ、NgBG:解密故障:基本方法揭示复杂路径AMJHumGenet2014;94(2):161-175

3级KrasnewichD:人类解密失序癌症生物标志2014年1月14日(1):3-16

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射法测试分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节详细分析目标基因和未例行覆盖的具体基因区域

Genes分析ALDOB,ALDOC,ALG1,ALG11,ALG12,ALG13,ALG14,ALG2,ALG3,ALG5,ALG6,ALG8,ALG9,ARCN1,ARV1,ATP6AP,ATP6V0A2,B3GARNT2,B3GALT6,B3GAT3,B3GLCT,B4GARNT,B4GALT1,B4GALT7,B4GAT1,C1GALT1C,CCDC115,CHST14,CHST3,CHST6,CHST8,CHSY1,COG1,COG2,COG4,COG5,COG6,COG7,COG8,DDOST,DHDDS系统,DOLK,DPAGT1,DPM1,DPM2,DPM3,DSE系统,欧格特,EXT1,EXT2,FKRP系统,FKTN,FCSK,FUT8,G6PC3,盖尔,GALK1,加兰特2,GALNT3,加特,Get4,GFM1,GFPT1,GMPPA,GMPP,GNE系统,GNPTAB,GOLIM4,GORASP2,CRPPA,稀疏,LFNG,MAGT1,MAN1B1,MAN2B2,MBTPS1,MGAT1,MGAT2,MoGS系统,MPDU1,MPI,MPV17,NGLY1,NUS1,PAPSS2,PGAP2,PGAP3,PGM1,PGM2,PGM3,PIGA,PIGL,PIGM,签名,PIGO系统,PIGT系统,PIGV,PIGW系统,PMM1,PMM2,POFUT1,POGLUT1,POMGNT,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,PRKCSH,RFT1,RXYLT1,SEC23A,SEC23B,SEC63,SLC10A7,SLC26A2,SLC35A,SLC35A2,SLC35A3,SLC35C,SLC35D,SLC37A4,SLC39A8,SRD5A3,SER3,SER4,ST3GAL3,ST3GAL5,STT3A,STT3B,STXBP1,SYP,TF,TMEM165,TMEM199,trapc9,trapc11,TRIP11,TSTA3,TUSC3,VMA21并XYLT1

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月血点/唾液:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位必威平台官网24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系必威平台官网.

测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准

81443

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留