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终身或遗传性溶血性贫血的评估,包括红细胞膜疾病、不稳定或异常血红蛋白变异和红细胞酶疾病
这个评价是不适合用于获得性溶血原因。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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HAEVI | 溶血性贫血的解释 | 没有 | 是的 |
HGBCE | Hb变异,A2和F定量,B | 是的 | 是的 |
高效液相色谱法 | HPLC Hb变体,B | 没有 | 是的 |
UNHB | Hb稳定、B | 没有 | 是的 |
FRAGO | 红细胞渗透脆性 | 是的,碎片弹(顺序) | 是的 |
SCTRL | 运输控制瓶 | 没有 | 是的 |
BND3 | 带3荧光染色,RBC | 没有 | 是的 |
G6PDC | G6PD酶活性 | 是的,G6PD1(顺序) | 是的 |
PKC | 酶活性,B | 是的,PK1(顺序) | 是的 |
GPIC | 磷酸葡萄糖异构酶,B | 是的,GPI1(顺序) | 是的 |
惠科电子 | 己糖激酶B | 是的,HK1(顺序) | 是的 |
AKC | 腺苷酸激酶B | 是的,AK1(顺序) | 是的 |
PFKC | 磷酸果糖激酶B | 是的,PFK1(顺序) | 是的 |
PGKC | 磷酸甘油酸酯激酶B | 是的,PGK1(顺序) | 是的 |
TPIC | Triosephosphate异构酶B | 是的,TPI1(顺序) | 是的 |
谷胱甘肽 | 谷胱甘肽B | 是的 | 是的 |
P5NT | 嘧啶5′核苷酸酶,B | 是的 | 是的 |
PBSM | 形态学检查 | 没有 | 是的 |
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
SDEX | 镰状溶解度,B | 是的 | 没有 |
IEF | 等电点聚焦,B | 没有 | 没有 |
质量 | Hb变种质谱,B | 没有 | 没有 |
HPFH | Hb F分布 | 没有 | 没有 |
ATHAL | 身体里的基因分析 | 是的 | 没有 |
WASQR | α球蛋白基因测序,B | 是的,WASEQ(顺序) | 没有 |
WBSQR | 球蛋白基因测序,B | 是的,WBSEQ(顺序) | 没有 |
WBDDR | β球蛋白基因座Del/Dup,B | 是的,世界献血日(顺序) | 没有 |
WGSQR | γ球蛋白全基因测序 | 没有 | 没有 |
HAEV0 | 溶血性贫血 | 没有 | 没有 |
这是一种咨询评估,将对病例进行评估并进行适当的检测,但需额外收费,并对结果进行解释。如果提供了外周血涂片,形态学特征将纳入解释。
RBC酶总是被执行。经常进行毛细管电泳、阳离子交换、高效液相色谱和血红蛋白稳定性研究。根据情况需要,可以增加用于阳性识别血红蛋白异常的反射测试。对所有病例进行渗透脆性(OF)和伊红-5-马来酰亚胺(EMA)结合带3流式细胞仪检测。对OF进行正常的运输控制是必要的,以排除分析前人为造成的假阳性结果。
蛋白质和分子检测结果将单独发布,可能导致数据不完整,直到所有检测完成。
以下一种或多种分子测试可以反射到该测试上:
-ATHAL / Alpha-Globin基因分析,变化
-WASQR / Alpha-Globin基因测序,血液
-WBSQR / β -球蛋白基因测序,血液
-WBDDR / β -球蛋白基因座缺失/复制,血液
-WGSQR / γ - globin全基因测序,不同
在完成所有测试后,将提供另一项总结所有结果的全面协商解释,以便将结果纳入全面评价。
HAEVI:医学解释
HGBCE:毛细管电泳
高效液相色谱:阳离子交换/高效液相色谱
unb:异丙醇和热稳定性
FRAGO:渗透溶菌作用
BND3:流式细胞术
G6PDC、PKC、GPIC、HKC、AKC、PFKC、PGKC、TPIC、GSH、P5NT:动力学分光光度法(KS)
PBSM:顾问审查
质谱(MS)
HPFH:流式细胞术
IEF:等电点聚焦
HAEV0:医学解释