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测试ID：NPPAN
周围神经病变遗传图谱，下一代测序(NGS)，血液

下载测试

对...有用建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

诊断与已知因果基因相关的遗传外周神经病

作为针对特异性遗传性外周神经病变相关基因的先前靶向基因变异分析的患者的二级测试是阴性的

鉴定已知与遗传外周神经病变相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

此订购的服务包括要执行的几种外周神经病变相关面板测试之一的选项。必须提供所要求的特定外周神经病理小组以进行此测试。测试选项包括以下内容：

遗传性运动神经病变组(23个基因)

- 持续的感官神经病变（18个基因）

- 代谢或综合征神经病变（74个基因）

- 莫特洛特和感官神经病理面板（82个基因）

- 外周神经病变扩展面板（193基因）

-SEPT9基因，全基因分析(1个基因)

- 韧性截瘫神经病变小组（41个基因）

-Custom基因面板（https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/）

-Custom基因订购教程：https://vimeo.com/299737728/23d56922f1

看常见问题：自定义基因订购工具在特殊的指令。

看外周神经病变基因面板的靶向基因和方法细节在特殊说明中，有关每个测试的有针对性基因的细节。

*可提供对神经肌肉条件的相关测试。通过下一代测序（NGS）查看NMPAN /神经肌肉遗传板，了解有关神经肌肉检测的更多信息。

强调

该测试可能有助于诊断遗传外周神经病变

反射测试列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 总是表现
_G103 外周神经病变扩展面板 不，（仅限账单） 没有
_G104 电动机和感官神经病变小组 不，（仅限账单） 没有
_G105. 遗传性感官神经病理小组 不，（仅限账单） 没有
_G106. 遗传运动神经病理学小组 不，（仅限账单） 没有
_G107. 痉挛性截瘫神经病变小组 不，（仅限账单） 没有
_G108 代谢性或综合征性神经病 不，（仅限账单） 没有
_G132 9基因，全基因分析 不，（仅限账单） 没有
G145. 遗传性定制基因面板1 不，（仅限账单） 没有
G146. 遗传性定制基因面板2 不，（仅限账单） 没有
G151. 定制基因面板(CPT 81448)第2层 不，（仅限账单） 没有
G152. 自定义基因面板(CPT 81448) 3层 不，（仅限账单） 没有
G153. 自定义基因面板(CPT 81448)第4层 不，（仅限账单） 没有
G154. 自定义基因面板(CPT 81448)第5层 不，（仅限账单） 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

此测试包括多个预定义面板测试或创建自定义基因面板的选项。自定义基因面板的价格将基于选择的基因数量(1,2-4,5-14,15-49,50-100，和101-500)。看自定义基因面板订购在特殊的指令。

看遗传性周围神经病变诊断算法在特殊的指令。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS）/聚合酶链反应（PCR）/ QPCR，通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）进行扫描剂测序/和/或基因剂量分析

纽约州的纽约州指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

外周神经病理基因面板

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

Charcot-Marie-Doother疾病
Charcot Marie牙齿
CMT.
Dejerine-Sottas疾病
DHMN.
远端遗传性运动神经病变
家族性神经病变
遗传运动和感觉神经病变
遗传性感和自主神经病变
遗传性痉挛截瘫
HMSN.
HNPP
Hsan.
HSN.
HSP.
遗传性神经病
遗传外周神经病变
代谢神经病变
MPZ.
PMP22
痉挛性截瘫
综合征神经病变
家族性臂丛神经炎
遗传性神经节肌肌萎缩
带有臂丛丛偏移的血小杂化神经炎
海航集团
SEPT9
虽然
SEPTZ
自定义基因排序
自定义基因面板
自定义NGS面板
定制订购
自定义面板
自定义排序面板
自定义测序测试
可定制的癫痫面板
可定制的遗传座
可定制的面板
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