测试ID: NPPAN
周围神经病变基因面板,下一代测序(门店),血

继承了周边神经病变的诊断与已知的因果基因有关

作为二线测试前有针对性的基因变异的病人分析特定遗传外围neuropathy-related基因负的

识别在已知的基因变异与继承的周围神经病变有关,允许预测高危家庭成员的测试

这个命令服务包括选项面板测试相关的周围神经病变之一。特定的周围神经病变面板要求必须提供为了执行这个测试。测试选项包括以下:

基因遗传性运动神经病变面板(23)

遗传性感觉神经病变面板(18基因)

代谢综合征或神经病变(74个基因)

运动和感觉神经病变面板(82个基因)

周围神经病变扩展面板(193个基因)

- - - - - -SEPT9完整的基因,基因分析(1基因)

痉挛性截瘫神经病面板(41基因)

自定义面板(基因https://orders.mayocliniclabs.com/en/tools/gene_panels/)

自定义基因排序教程:https://vimeo.com/299737728/23d56922f1

看到常见问题:自定义基因排序工具在特殊的指令。

看到目标基因和周围神经病变基因的方法细节面板在特殊指令目标基因为每个测试的详细信息。

*相关测试神经肌肉的条件。看到NMPAN /神经肌肉基因面板由下一代测序(上天)有关神经肌肉测试的更多信息。

这个测试包括选择一个预定义的面板测试或面板选项来创建一个定制的基因。定价为自定义面板将基于基因的基因数量选择(1 2 - 4为5 - 14、15 - 49、50 - 100和101 - 500年)。看到自定义基因小组排序在特殊的指令。

看到世袭的周围神经病变的诊断算法在特殊的指令。

继承的周边神经病变是相对常见的形形色色的障碍与异构的遗传原因。由于相当大的重叠,各系统疾病的临床表型,往往很难区分这些具体从零星的遗传性疾病,原发性或获得形式的神经病变没有基因检测。此外,周围神经病变可能是一种遗传的一部分系统综合征或代谢障碍引起的代谢途径的基因。基于遗传和神经传导研究的模式,有三个主要类别的继承与孤立的神经参与周边神经病变:

1。遗传性运动和感觉神经病变(HMSN),也称为夏科玛丽牙(CMT)

2。遗传性感觉和自主神经病变(HSAN)或遗传性感觉神经病变(小企业),如果没有自主功能障碍

3所示。远端遗传性运动神经病变(dHMN)

继承的周边神经病变也可能显示参与中枢神经系统(脑和脊髓),如遗传性痉挛性截瘫(HSP)与神经病变(复杂的形式,也称为HMSN类型5)或成为系统性综合征或代谢障碍的一部分。

世袭的运动和感觉神经病变:

HMSN或CMT疾病,是继承了周边神经病变的主要类别,是最常见的遗传性神经肌肉疾病。它的特点是运动或感觉周围神经参与。临床表型变量,包括浪费和软弱的远端肢体肌肉,骨骼畸形,听力损失。HMSN / CMT分为5组:

1。HMSN 1,这是一种遗传性脱髓鞘居多

2。HMSN 2,主继承了轴突的神经病变

3所示。HMSN 3(也称为Dejerine-Sottas疾病),这通常是继承与婴儿或儿童发病居多,特点是极其缓慢的神经传导速度导致失去流动的里程碑和更一般的神经功能缺陷

4所示。HMSN 4,一种常染色体隐性遗传性脱髓鞘,也可能表现为外神经系的特性,包括面部先天性畸形,脊柱侧弯,特别是HMSN 4 c, HMSN 4的最常见形式

5。HMSN 5,形式与痉挛状态,也称为“复杂的遗传性痉挛性截瘫(HSP)”

遗传性运动神经病变:

dHMN是外围的主要类别之一遗传疾病,特点是length-dependent慢慢进步运动神经病变与神经传导速度变量。临床表型变量,但包括进行性乏力和远端肌肉的萎缩,脚部畸形,减少反射。有明显的表型与HMSN / CMT重叠;然而,感觉损失通常在dHMN缺席。dHMN分为11个亚型基于遗传模式和临床特征,并包括类型1 - 7,dHMN +锥体迹象,卡拉克x连锁、先天性远端脊髓性肌肉萎缩症,和类型。

遗传性感觉和自主神经病变:

HSAN或HSN如果没有自主功能障碍,是继承了周边神经病变的主要类别之一。它们影响感官和自主神经和特性的存在标志突出small-fiber参与。HSAN分为5组发病年龄的基础上,继承模式,和临床特点:

1。HSAN 1品种(HSAN 1 a e)遵循一个常染色体显性遗传模式与青少年或成人发病和严重的感觉丧失和自主功能障碍

2。HSAN 2 - 5有一个常染色体隐性遗传模式,通常是先天性

3所示。HSAN3,也被称为家族性神经异常或Rilay-Day综合症,特点是突出的自主和small-fiber感官参与

4所示。HSAN 4和5的特点是对疼痛的不敏感和广泛的自主干扰,HSAN 4也有精神发育迟滞。

遗传性痉挛性截瘫:

HSP的特点是进步的下肢虚弱和痉挛状态,并可能表现为突出的周围神经病变的复杂形式,也被称为HMSN类型5。复杂的形式与各种其他相关神经系统异常,通常遵循一个常染色体隐性遗传模式。简单的或纯形式表现为下肢无力,痉挛状态,和主要是一种常染色体显性遗传模式的特征。

SEPT9基因,基因分析:

遗传神经痛的肌萎缩(海航集团)是一种常染色体显性疾病,其特征是时间的剧烈疼痛涉及臂丛其次是肌肉萎缩和弱点。这些反复发作也可以伴随着减少感觉和感觉异常。患有这种疾病通常是无症状之间的痛苦袭击,尽管许多经验挥之不去的影响与反复攻击。疼痛发作常常引发的身体、情感、或免疫压力。一般较少,影响个人展览non-neurological特性包括身材矮小,皮肤褶皱,hypotelorism,腭裂。

变异的SEPT9基因引起海航的临床表现。SEPT9是目前唯一已知的基因与海航集团有关,虽然大约15%的海航集团家庭不显示这个基因连锁。

考虑到相当大的表型遗传外围的重叠和广泛的遗传异质性疾病综合诊断基因测试是有用的在这些临床组织建立遗传原因。

一个将提供解释报告。

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

临床相关性:

一些个人的参与一个或更多的面板上的基因可能的变体被执行的方法(如大型删除/复制没有针对性,发起人改变,深intronic改变)。没有一个变体,因此,并不能消除遗传周围神经病变疾病的可能性。预测检测无症状的个体,重要的是第一个文档的存在基因变异在一个家庭成员的影响。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

技术的局限性:

在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。

由于新一代测序的局限性,删除和插入小可能不会被这个测试。如果这个面板上的综合症的诊断仍怀疑,接触分子遗传顾问800-533-1710有关后续测试选项的更多信息。

罕见的病变存在,可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,应考虑额外的测试。

除了疾病调查,影城ligation-dependent探针扩增技术利用探测器局部其他染色体区域内部控制。在某些情况下,这些控制探针可以检测其他疾病或条件,这个测试并不特别。控制探针通常都没有被报道的结果。然而,在临床相关信息确定的情况下,要求医生将告知结果并提供建议的任何适当的后续测试。

评估工具:

多个in-silico评估工具被用来帮助解释这些结果。这些工具是定期更新;因此,改变这些算法对于一个给定的变更可能导致不同的预测。另外,这些工具的可预测性的致病性测定临床目前没有验证。

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的多态性确定这个病人可按照客户要求定制。

Variants-Policy重新分类:

所有检测到的变化评估根据美国大学医学遗传学和基因组学的建议。(1)在这个时候,它不是标准实践实验室的系统综述“可能致病”改变或“不确定的意义变异”的发现和报道。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

1。理查兹CS,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。克莱恩CJ,段X,害羞的我:遗传性疾病:临床概述和更新。肌肉神经。2013年10月:48 (4):604 - 622

3所示。Vallat JM,马西斯,Funalot B:各种疾病腓骨肌萎缩。当今神经。2013年10月,26 (5):473 - 480

4所示。Rossor,卡马尔B, Greensmith L,赖利MM:远端遗传性运动系统疾病。J神经精神病学Neurosurg。2012年1月:83(1):6日至14日

5。Rotthier, Baets J, Timmerman V,詹森凯西:疾病遗传机制的感官和自主神经病变。Nat牧师神经。2012年1月:8 (2):73 - 85

6。Finsterer J, Loscher W, Quasthoff年代,Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G:与常染色体显性遗传性痉挛性下肢瘫痪,隐性,x连锁或母性特质的继承。J神经科学。2012年7月:318(1 - 2):队

7所示。D中保,贝尔蒂尼E:代谢系统疾病和肌肉疾病。Handb神经。2013;113:1437 - 1455

• 基因检测的知情同意
• 世袭的周围神经病变的诊断算法
• 分子遗传学:神经病人信息
• 常见问题:自定义基因排序工具
• 自定义基因小组排序
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 目标基因和周围神经病变基因的方法细节面板