测试ID: NPPAN
周围神经病变基因板，下一代测序(NGS)，血液

下一代测序(NGS)和/或桑格测序，以测试是否存在变异的基因分析。看到周围神经病变基因组的靶向基因和方法学细节在特别说明中，详细说明每项测试的目标基因。

由于技术上的限制，可能存在不能有效扩增和测序的基因区域，包括同源区域，高鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量和重复序列。

此外，NGS还用于检测一个基因子集中是否存在大量的缺失和重复。看到周围神经病变基因组的靶向基因和方法学细节在特别说明中详细说明了针对每次测试的大量缺失和重复分析的目标基因。

多重结扎依赖探针扩增(MLPA)、PCR和Sanger测序用于确认NGS检测到的变化。(未发表的梅奥法)

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