测试ID：nagr
己糖胺酶A和总，白细胞/分子反射，全血

Tay-Sachs病的载体检测和诊断

Tay-Sachs病携带者检测的推荐试验

桑霍夫病的携带者检测与诊断

泰萨克斯病和桑德霍夫病检测

以下测试可用于诊断和携带者测试Tay-Sachs和Sandhoff疾病。

NAGR / Hexosaminidase A和总，白细胞/分子反射，全血：

-这是泰伊-萨克斯病携带者试验的推荐试验。

- 术语开始于己氨基氨基酶A和总酶分析。如果结果与受影响或载体个体一致，则会自动对原始标本进行Tay-Sachs变体分析。

-这不是Sandhoff病的推荐试验；但是，如果结果提示桑德霍夫病或携带者状态，则将在解释性意见中说明，并建议进行额外检测。Sandhoff的后续测试必须单独订购。

-本试验适用于男性、怀孕或未怀孕女性。

NAGW/己糖胺酶A和总己糖胺酶，白细胞：

- 该试验可用于Tay-Sachs病或Sandhoff疾病的诊断和载波测试。

-报告了己糖胺酶A和总酶分析的结果，并建议在适当时进行额外测试。所有后续测试必须在新样本上单独订购。

-本试验适用于男性、怀孕或未怀孕女性。

NAGS/己糖胺酶A和总己糖胺酶，血清：

- 这是Sandhoff疾病的推荐测试诊断和载波测试。该测试还可用于诊断和载波测试泰群疾病。

- 六莨菪碱酶A和总酶分析报告了额外测试何时进行额外测试。

-如果结果显示正常、不确定或携带者状态，且对泰氏病的怀疑仍然很高，通常可添加泰氏病-B1变体的MUGS/己糖胺酶A血清，并在同一样本上进行检测。

- 除了Mugs之外，所有后续测试必须在新标本上单独订购。

-这个测试是不适合怀孕的女性。该测试适用于男性和非妊娠女性。

-虽然白细胞试验是首选的泰伊-萨克斯病，但如果难以获得足够的血液进行试验，可以使用该试验，如婴儿。此外，泰萨克斯病的生化检查可以通过马克杯测试完成，而无需收集新样本。

Mugs / hexosaminidasea，血清：

- 这是Tay-Sachs病的B1变体的诊断和载波测试的推荐试验。该测试不会检测Sandhoff疾病。

- 使用天然基质对血清进行测试。这应该不作为一线测试订购。相反，当NAGR、NAGW、NAGS显示正常、不确定或携带者结果，且对泰-萨克斯病的怀疑仍然很高时，应下令进行该试验。在大多数情况下，该试验可在为NAGS采集的原始样本上进行。

如果己糖胺酶A的活性低于63%，则将额外收费进行分子变异分析。

以下算法以特殊说明提供：

-泰萨克斯病携带者检测方案

-Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法

• 基因测试的知情同意
• 泰萨克斯病携带者检测方案
• 生物化学遗传学患者信息
• Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

热失活/荧光测定/半自动

对

己糖胺酶A和Tot，白细胞/摩尔

B-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
GM2神经节病症
十六进制缺乏
己糖胺酶A
Sandhoff载体筛选
桑霍夫病
桑霍夫病携带者筛查
泰萨克斯携带者筛查
泰萨克斯病
Tay Sachs病载体筛查
分子反射Tay-Sachs酶试验
泰萨克斯携带者筛查
Tay-Sachs病（TSD）
Tay-Sachs病载体筛查
Tay-Sachs酶测试分子反射
TSD（Tay-Sachs病）