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临床特征患者的遗传群(HCP)的确认
该测试仅适用于患有HCP的症状的个体。患有HCP家族历史的无症状患者不应进行测试,直到在受影响的家庭成员中发现突变。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
聚合酶链反应(PCR)扩增/ DNA测序