测试ID: DHCRZ
史密斯Lemli Optiz,DHCR7基因，全基因分析，变化

随访提示Smith-Lemli-Opitz综合征的异常生化结果

建立Smith-Lemli-Opitz综合征患者的分子诊断

确定改变内DHCR7允许对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与Smith Lemli Opitz (SLO)综合征相关的1个基因的单核苷酸和拷贝数变异。

致病变异的鉴定可能有助于SLO综合征的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见订购指南。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序