测试ID: NCLGP
神经元蜡样脂褐沉着病(木条病)基因面板，各不相同

对可疑的神经ceroid脂褐粒化(NCL)异常生化或电子显微镜结果进行随访

建立NCL患者的分子诊断

识别已知与NCL相关的基因内的变异，允许对高危家庭成员进行预测检测

该测试利用下一代测序检测与神经元类脂褐斑病(NCL/Batten病)相关的16个基因的单核苷酸和拷贝数变异:ATP13A2，CLN3，CLN5，CLN6，CLN8，CTSD，CTSF，CTSK，DNAJC5，入库单，KCTD7，MFSD8，PANK2，PPT1，SGSH，TPP1．看到神经元蜡样脂褐沉着病(巴顿病)基因面板的靶向基因和方法细节在特别说明和方法描述中获得更多细节。

致病变异的识别可能有助于NCL(巴顿病)的诊断、预后、临床管理、家族筛选和遗传咨询。

可能会考虑/推荐额外的第一层测试。有关更多信息，请参阅订购指南。

• 分子遗传学:生化障碍患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 神经元蜡样脂褐沉着病(巴顿病)基因面板的靶向基因和方法细节

自定义序列捕获和目标下一代测序，然后聚合酶链反应(PCR)和桑格测序