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测试ID：FBN1B
FBN1.全基因序列，不同

下载测试

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

帮助诊断：

-FBN1.-Associated Marfan综合征

-Autosomal占优势异位螨

- 升序上升主动脉动脉瘤和解剖

- 马器综合征的骨骼特征

- 可表表型（二尖瓣脱垂，主动脉直径增加，妊娠纹，MFS的骨骼特征）-Shprintzen-Goldberg综合征

-Autosomal Mainant Weill-Marchesani综合征

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

此测试使用下一代测序（NGS）来评估存在FBN1.与Marfan综合征（MFS）或其他相关的变体FBN1.- 处理条件。此外，NGS用于测试大量缺失和重复。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

强调

致病FBN1.变体最常与马法综合征（MFS）有关，但也以其他罕见表型报道，具有经典MFS的可变重叠。

大约25％至33％的致病性患者FBN1.由于变种是De Novo的变种，变种没有家族病史。

致病性的遗传检测FBN1.变体有助于诊断FBN1.- 分配的MFS和其他FBN1.- 处理条件。确认其中1种条件允许适当的治疗，管理和遗传咨询。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

FBN1全基因序列

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

主肠病
主动脉瘤
主动脉解剖
主动脉根膨胀
结缔组织
扩张主动脉根
异位紫杉醇
家族性主动脉瘤和解剖（FTADD）
家族性异位小熊
FBN1.
FBN1遗传
Fiblillin
Fiblillin1.
孤立的上升主动脉瘤
孤立的上升主动脉瘤和解剖
婆罗门
马丹遗传学
Marfan综合症（MFS）
有效的
与策略相关的综合症
大量的
肿块表型
MFS.
二尖瓣脱垂
二尖瓣脱垂综合症
MVP.
新生儿玛凡
新生儿玛法综合征
下一个序列测序测试
SGS.
Shprintzen-Goldberg.
ta
Weill-Marchesani综合征
WMS.