测试ID: FBN1B
FBN1全基因序列，变化

在有马凡氏综合征特征的病例中，特别是在患者或其家人出现晶状体异位和主动脉瘤或夹层的情况下，FBN1分析(此分析)可能是合适的第一步检测。在具有更多非特异性特征的病例中，如孤立的升主动脉瘤或孤立的马凡氏综合征、MFRGP /马凡氏综合征及相关疾病多基因面板的骨骼特征，vary可能是更合适的检测选择。临床医师应使用专业的临床判断。基因咨询可能有助于为你的病人确定合适的检测策略。

家族变异的靶向检测(也称为位点特异性或已知突变检测)是对这个基因有效．参见FMTT /家族突变，靶向检测，变化。

标本最好在采集后96小时内到达。

1.马凡氏病及相关疾病患者信息(T636)是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行，但这有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写此表格，并随样本一起发送。

2.标本中应包括医生姓名和电话号码。

之前的授权可用于此测试。提交所需表格及样本。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

托收指示：

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏14天

样品类型:DNA

容器/管:2毫升螺旋顶部管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1.当浓度为250 ng/mcL时，首选体积为100 mcL。

2.包括管内的浓度和体积。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

• 基因检测的知情同意
• 马凡氏病及相关疾病患者信息
• FBN1，全基因序列事先授权订购说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.FBN1，全基因序列事先授权订购说明在特殊的指令。

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送心血管检查申请表(T724)试样。