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测试ID:麻
遗传性红细胞增生突变，全血

下载测试

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

对个人的明确评估jak2.- 与终身持续增加的红细胞（RBC）质量，升高的RBC计数，血红蛋白或血细胞比容有关

这个测试是不打算为了产前诊断。

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试是第三阶试验，当患者符合以下标准时应订购：诊断红细胞症，jak2.V617F是否定的，P50值是正常的。

档案信息个人资料是一组实验室测试，该测试在单个Mayo测试ID下排序和执行。配置文件信息列出了在订购配置文件并且包括报告名称和个人可用性时，包含测试费用的测试，包括测试费用。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
薄荷 分子解释 没有 是的
EPOR EPOR基因，突变分析，B 没有 是的
HIF2A HIF2A基因，突变分析，B 没有 是的
PHD2. PHD2基因，突变分析，B 没有 是的

额外测试列出始终与初始测试一起执行的测试(需要额外付费)。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
BPGMM. BPGM全基因测序 是的 是的
vhle. VHL基因红细胞增生突变 不，（订单vhlz） 是的

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

对于患有终身红细胞增多症的患者建议进行该评估，通常具有相似症状的阳性家族史。在测试之前，应排除多胆症Vera，因为它比遗传性红细胞增多症更常见，即使在年轻患者中也可以存在。一种jak2.V617F或jak2.外显子12变体不应该存在。此外，应执行P50测试，并在订购此测试之前确认的正常结果。

额外测试BPGM.全基因测序和VHL基因红细胞增多率分析将始终在额外的电荷下进行。

看红细胞增生评估检测算法在特殊的指令。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链式反应（PCR）扩增/桑克​​序列分析

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

遗传性红细胞症mut，b

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

egln1.
HIF.
博士
epas1.
EPOR
红细胞症
多胆症