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确诊原发性高氧尿2型(PH2)
在家族中没有已知突变的情况下,对有PH2家族史的个体进行带菌检测
看到Hyperoxaluria诊断算法在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)、多重连接依赖探针扩增(MLPA)的DNA序列分析和基因剂量分析