测试ID：CFTRZ
CFTR.基因，全基因分析，变化

随访测试以鉴定具有临床诊断囊性纤维化（CF）和普通突变的阴性靶向突变分析的个体突变

鉴别CF不典型表现个体的突变(如先天性双侧输精管缺失或胰腺炎)

鉴定靶向突变分析的检测率的个体突变对于他们的种族背景为低或未知

鉴定可能响应囊性纤维化跨膜电导调节器的患者（CFTR.）电压患者治疗

这是不是载体筛选或初步诊断的优选遗传测试。对于这些情况，顺序CFP /囊性纤维化突变分析，106-突变面板变化

该测试不是载体筛选或诊断的首选第一层分子试验。它用于鉴定具有临床诊断囊性纤维化（CF）的个体突变，当CFP /囊性纤维化突变分析，106-突变面板变化是阴性或不合适的时。

该测试包括下一代测序以评估突变中的突变CFTR.基因。可以执行Sanger测序以确认检测到的变型。

看囊性纤维化分子诊断检测算法有关其他信息的特殊说明。

• 分子遗传学：先天性遗传疾病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 囊性纤维化分子诊断检测算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序（当适当的）和基因用量分析通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）