测试ID：HFAOP
脂肪酸氧化基因面板，变化

跟进异常的生化结果，提示脂肪酸氧化障碍

为脂肪酸氧化障碍患者建立分子诊断

鉴定已知与脂肪酸氧化疾病相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序检测与脂肪酸氧化疾病相关的44个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：Acaa2，Acaca，Acad8，Acad9，Acadl，Acadm，Acads，Acadsb，Acadvl，Acat1，Acat2，Acot9，Aldh5a1，CPT1a，CPT2，Regl1，Echs1，ECI1，ETFA，ETFB，ETFDH，ETH，ETFDH，ETH1，FLAD1，GLUD1，HATH，HADHA，HADHB，HMGCL，HMGCS2，HSD17B10，LPIN1，MLYCD，NADK2，OPA1，PPARG，SLC22A5，SLC25A20，SLC25A29，SLC25A32，SLC52A1，SLC52A2，SLC52A3，TANGO2，TAZ。看脂肪酸氧化基因面板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可以有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和脂肪酸氧化疾病的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 脂肪酸氧化基因面板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序

是的

脂肪酸氧化基因面板

nextedgen测序测试
异丁酰基CoA脱氢酶缺乏
线粒体复合体I缺乏，核型20
学历
中链酰基 - COA脱氢酶（MCAD）缺乏
短链酰基 - COA脱氢酶（苏克）缺乏
非常长的链酰基 - 辅酶脱氢酶（VLCAD）缺乏
肉毒氨酸棕榈酰丙烷酶II（CPT2）缺乏
戊二族学术馆
长链3-羟基 - COA脱氢酶（LCHAD）缺乏
丙二酰辅酶脱羧酶缺乏
肉毒碱缺乏