测试ID: NGHHA
遗传性溶血性贫血综合小组，下一代测序，各不相同

对个人或家族史提示有遗传性溶血性贫血(包括红细胞膜/水合功能障碍、红细胞酶病和先天性造血障碍性贫血)的患者提供全面的遗传评估

对既往特异性遗传性溶血性贫血的目标基因突变分析阴性的患者进行综合检测

确定遗传性溶血性贫血或相关疾病的诊断，根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测，特别是考虑进行脾切除术时(2)

识别与表型严重程度相关的基因突变，允许预测性测试和进一步的遗传咨询

看到NGHHA下一代测序的目标基因在特殊说明中，用于该测试所针对的基因和外显子。

看到NGHHA和子面板比较基因列表在特殊说明中。

• 基因检测的知情同意
• NGHHA下一代测序的目标基因
• 代谢血液学下一代测序(NGS)患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• NGHHA和子面板比较基因列表

下一代测序(门店)

是的

遗传性溶血性贫血SEQ，V

遗传性的非蕨类植物溶血性贫血
先天性溶血性贫血
腺苷酸激酶缺乏
正义与发展党
AK1
ALDOA
醛缩酶缺乏
ALDOA不足
ANK.
ANK1
锚蛋白
C15ORF41.
CDA
CDA I型
CDA II型
CDA III型
CDA型IV.
CDAN1
先天性贫血(CDA)
先天性造血障碍型贫血
先天性贫血II型
先天性贫血III型
先天性贫血IV型
脱水世袭stomatocytosis
Elliptocytosis
EPB41
EPB42
G6PD
G6PD缺乏症
Gamma-glutamylcysteine合成酶缺乏症
GATA1
GCLC
GCLC缺乏
葡萄糖磷酸异构酶缺乏
遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢不足
GLUT1
GLUT1缺陷综合症
谷胱甘肽还原酶缺乏
谷胱甘肽合成酶缺陷
糖酵解酶缺陷
谷歌价格指数
GPI不足
GSR
GSR不足
GSS
GSS缺乏
GYPC
他键入1.
他2型
他键入3.
他键入4.
血红素氧酶1缺乏
遗传性贫血
遗传性elliptocytosis(他)
遗传性溶血性贫血
遗传性吡吡孔尿素症（HPP）
遗传性球形红细胞症(HS)
遗传性Xerocytosis
六酮酶缺乏
香港
香港缺乏
HK1
HMOX缺1
HMOX1
商品1型
海关2型
商品类型3
商品类型4
HS型5
KIF23
KLF1
nt5c3a.
卵形红细胞症
P5NT
PFK
PFKM.
PGK
PGK1
磷果激酶缺乏
磷酸性激酶1缺乏
磷酸甘油酸酯激酶缺乏症
PIEZO1
PK.
PK不足
PKLR
蛋白质4.1
蛋白质4.2
嘧啶5'核苷酸酶缺陷
丙酮酸激酶缺乏症
红细胞酶病
红细胞膜障碍
RHAG
SEC23B.
SLC2A1
SLC4A1
东南亚卵形红细胞症
血影蛋白
SPTA
SPTA1
SPTB.
stom
Stomatocytosis
TPI
TPI不足
TPI1
Triosphosphate异构酶缺乏症
Xerocytosis
Band3亚型，遗传性球形红细胞增多症
遗传性stomatocytosis (HSt)