测试ID: F11NG
血友病C,季基因，下一代测序，各不相同

对因子XI缺陷诊断的遗传学确认，以及对已知或怀疑的致病改变的识别季基因

对诊断为因子XI缺陷的个体的亲密家庭成员进行携带者检测

这个测试是不用于产前诊断

这个测试检测的是季FXID是一种出血疾病，也被称为血友病C。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):季(GRCh37 [hg19] NM_000128)

染色体位置:4 q35

对因子XI缺乏症的临床检查始于对因子XI的特殊凝血试验。参见F_11 /凝血因子XI活性测定，血浆。

如果:则需要进行因子XI缺乏的基因检测:

-因子XI活性降低(低于正常的50%)

-第11因素的获得性原因已被排除

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序时适当的