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测试ID: AUTOP
自体炎症性原发性免疫缺陷(PID)基因面板，各不相同

下载测试

有用的建议测试可能有用的临床障碍或设置

为患有个人或家族历史的患者提供全面的遗传评估，暗示自身炎症综合征和相关疾病

确定自身炎症性疾病的诊断，并在某些情况下指导管理和监测疾病特征

鉴定已知与自身炎症疾病相关的基因内的病原变体，允许预测对风险的家庭成员的预测测试

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序，以评估面板上列出的基因。

突出了

该测试使用下一代测序来检测CARD14，IL10RA，IL10RB，IL1RN，IL36RN，ISG15，LPIN2，MEFV，MVK，NLRP12，NLRP3（cias1.），nod2.（CARD15），PLCG2，PSMB8，PSTPIP1（CD2BP1）, RBCK1（HOIL1）SH3BP2,和tnfrsf1a.基因。

致病变异的识别可能有助于预后，临床管理，家族筛选和遗传咨询。

反射试验列出可能执行或可能不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 始终执行
FIBR 成纤维细胞培养 是的 不
CRYOB 用于生物化学研究的低温保存 不 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

对于皮肤活检或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存测试需额外收费。如果没有获得活细胞，将通知客户。

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

自定义序列捕获和靶向下一代测序，然后聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

自炎性PID基因面板

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

Autoinflammation
Autoinflammatory骨病
布劳综合症
CARD14
慢性非典型中性粒细胞性皮炎伴脂肪营养不良(CANDLE)
慢性小儿神经皮肤关节综合征(CINCA)
白细胞介素1受体拮抗剂(DIRA)缺乏
白细胞介素36受体拮抗剂(DITRA)缺乏
家族性感冒自身炎症综合征(FCAS1/FCAS2)
家族性地中海热(FMF)
高免疫球蛋白血症D综合征(HIDS)
IL10RA
IL10RB
IL1RN
IL36RN
炎症性肠病
ISG15
日本自体炎症综合征伴脂肪营养不良(JASL)
JMP(关节挛缩、肌肉萎缩、小细胞性贫血和脂膜炎诱导的脂肪营养不良)
lpin2.
MEFV
马吉德综合症
甲羟戊酸尿
Muckle-Wells综合症
MVK.
新生儿起病多系统炎性疾病(NOMID)
NLRP12
NLRP3 (CIAS1)
NOD2 (CARD15)
儿科肉芽肿性关节炎
糠疹rubra pillaris
PLCG2
PLC-GAMMA2相关抗体缺乏和免疫剂量（格子）
蛋白酶体相关自身炎症综合征(PRASS)
PSMB8
PSTPIP1 (CD2BP1)
牛皮癣2
脓疱性银屑病
化脓性无菌性关节炎脓皮性坏疽性痤疮(PAPA)
RBCK1 (HOIL1)
SH3BP2.
tnfrsf1a.
肿瘤坏死因子受体相关周期综合征(TRAPS)
非常早期发作炎症肠病（Veoibd）
原发性免疫缺陷