测试ID: FFRBS
弗里德希共济失调，弗拉特辛，定量，血斑

在血点标本中诊断Friedreich共济失调

弗里德希共济失调患者中fraataxin水平的监测

这个测试是不是有用的载波检测。

弗里德里奇共济失调(FA)最常表现在10 - 15岁之间，伴有痉挛性和共济失调等进行性神经改变。

frataxin蛋白水平降低是FA的诊断。

Frataxin蛋白分析是一种经济有效且快速的方法来建立弗里德希共济失调(FA)的诊断，它可以检测到罕见的变异，否则会被普通的基于分子的三核苷酸重复分析所遗漏。

无论患者年龄如何，这种干血点检测可用于诊断FA个体和监测已知患者的frataxin水平。

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 血点采集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文使用说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

Luminex免疫测定