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对个体的确定的,全面的,经济的评价JAK2-阴性红细胞增多,伴随终生血红蛋白或红细胞压积持续增加
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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REVEI | 红细胞增多的解释 | 没有 | 是的 |
HGBCE | Hb变异,A2和F定量,B | 是的 | 是的 |
高效液相色谱法 | HPLC Hb Variant, B | 没有 | 是的 |
P50P | 氧解离P50 | 没有 | 是的 |
CTRL | P50装运控制瓶 | 没有 | 是的 |
质量 | Hb变体的质谱分析,B | 没有 | 是的 |
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
SDEX | 镰状溶解度,B | 是的 | 没有 |
麻 | 遗传性红细胞增多症 | 是的 | 没有 |
IEF | 等电点聚焦,B | 没有 | 没有 |
UNHB | Hb稳定、B | 没有 | 没有 |
HPFH | Hb F分布,B | 没有 | 没有 |
ATHAL | 身体里的基因分析 | 是的 | 没有 |
WASQR | 球蛋白基因测序,B | 是的,WASEQ(顺序) | 没有 |
WBSQR | 球蛋白基因测序,B | 是的,WBSEQ(顺序) | 没有 |
WBDDR | 球蛋白簇位点Del/Dup,B | 是的,世界献血日(顺序) | 没有 |
WGSQR | 球蛋白全基因测序 | 没有 | 没有 |
BPGMM | BPGM全基因测序 | 是的 | 没有 |
VHLE | VHL基因红细胞增多突变 | 是的,VHLZ(顺序) | 没有 |
REVE0 | 红细胞增多总结插值函数 | 没有 | 没有 |
这是一项咨询评估,将在梅奥诊所实验室对案件进行评估,进行适当的额外收费测试,并解释结果。betway中国版
此档案评估红细胞增多症的遗传(先天性)原因。症状应该是长期的或家族性的。所有病例都将进行p50(如果收到运输控制)和血红蛋白变异(阳离子交换高效液相色谱(HPLC),毛细管电泳和质谱)检测,并附上解释报告。附加的检测以反思性的方式指导,可能包括分子检测HBA1 / HBA2,HBB,EPOR,VHL,EGLN1(PHD2),EPAS1(HIF2a),BPGM基因,以及其他适当的基因。看到红细胞增多症评估测试算法在特殊的指令。
在检测完成后,将提供总结所有检测的补充协商解释,以便在反映下列任何分子检测时,将随后的结果纳入全面评价:
-ATHAL / alpha -珠蛋白基因分析,差异
-WASQR /球蛋白基因测序,血液
-WBSQR /球蛋白基因测序,血液
-WBDDR / β -球蛋白簇位点缺失/复制,血液
-WGSQR / γ球蛋白全基因测序,变化
-BPGMM / 2,3-二磷酸甘油酸突变酶,全基因测序分析,差异
-HEMP /遗传性红细胞增多突变,全血
-VHLE /VHL基因,红细胞增多突变分析,差异
以下算法可在特殊说明:
看到良性血液学评价比较在特殊指令
REVEI:咨询解释
HGBCE:毛细管电泳
高效液相色谱:阳离子交换/高效液相色谱(HPLC)
质谱:质谱(MS)
P50P:血氧分析仪测量值和O(2)饱和度图
IEF:电泳
HPFH:流式细胞术
unb异丙醇和热稳定性
VHLE:聚合酶链反应(PCR),然后是DNA序列分析
REVE0:咨询解释