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测试ID: REVE1
红细胞增多症评估,全血

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对个体的确定的,全面的,经济的评价JAK2-阴性红细胞增多,伴随终生血红蛋白或红细胞压积持续增加

配置信息概要文件是在单个Mayo Test ID下一起排序和执行的一组实验室测试。配置文件信息列出了所执行的测试,包括测试费用,当配置文件被订购时,还包括报告名称和个人可用性。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
REVEI 红细胞增多的解释 没有 是的
HGBCE Hb变异,A2和F定量,B 是的 是的
高效液相色谱法 HPLC Hb Variant, B 没有 是的
P50P 氧解离P50 没有 是的
CTRL P50装运控制瓶 没有 是的
质量 Hb变体的质谱分析,B 没有 是的

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
SDEX 镰状溶解度,B 是的 没有
遗传性红细胞增多症 是的 没有
IEF 等电点聚焦,B 没有 没有
UNHB Hb稳定、B 没有 没有
HPFH Hb F分布,B 没有 没有
ATHAL 身体里的基因分析 是的 没有
WASQR 球蛋白基因测序,B 是的,WASEQ(顺序) 没有
WBSQR 球蛋白基因测序,B 是的,WBSEQ(顺序) 没有
WBDDR 球蛋白簇位点Del/Dup,B 是的,世界献血日(顺序) 没有
WGSQR 球蛋白全基因测序 没有 没有
BPGMM BPGM全基因测序 是的 没有
VHLE VHL基因红细胞增多突变 是的,VHLZ(顺序) 没有
REVE0 红细胞增多总结插值函数 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

这是一项咨询评估,将在梅奥诊所实验室对案件进行评估,进行适当的额外收费测试,并解释结果。betway中国版

此档案评估红细胞增多症的遗传(先天性)原因。症状应该是长期的或家族性的。所有病例都将进行p50(如果收到运输控制)和血红蛋白变异(阳离子交换高效液相色谱(HPLC),毛细管电泳和质谱)检测,并附上解释报告。附加的检测以反思性的方式指导,可能包括分子检测HBA1 / HBA2HBBEPORVHLEGLN1PHD2),EPAS1HIF2a),BPGM基因,以及其他适当的基因。看到红细胞增多症评估测试算法在特殊的指令。

在检测完成后,将提供总结所有检测的补充协商解释,以便在反映下列任何分子检测时,将随后的结果纳入全面评价:

-ATHAL / alpha -珠蛋白基因分析,差异

-WASQR /球蛋白基因测序,血液

-WBSQR /球蛋白基因测序,血液

-WBDDR / β -球蛋白簇位点缺失/复制,血液

-WGSQR / γ球蛋白全基因测序,变化

-BPGMM / 2,3-二磷酸甘油酸突变酶,全基因测序分析,差异

-HEMP /遗传性红细胞增多突变,全血

-VHLE /VHL基因,红细胞增多突变分析,差异

以下算法可在特殊说明:

-骨髓增生性肿瘤:骨髓评估的诊断方法

-骨髓增生性肿瘤:外周血评价的诊断方法

看到良性血液学评价比较在特殊指令

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

REVEI:咨询解释

HGBCE:毛细管电泳

高效液相色谱:阳离子交换/高效液相色谱(HPLC)

质谱:质谱(MS)

P50P:血氧分析仪测量值和O(2)饱和度图

IEF:电泳

HPFH:流式细胞术

unb异丙醇和热稳定性

VHLE:聚合酶链反应(PCR),然后是DNA序列分析

REVE0:咨询解释

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

红细胞增多的评估

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

BPGM
楚瓦什人红血球增多症
先天性红细胞增多
先天性红血球增多症
EGLN1
EPAS1
EPOR
红细胞增多
家族性红细胞增多
家族性红细胞增多
PFCP
遗传性红细胞增多
遗传红血球增多症
HIF2
高氧亲和血红蛋白
肥厚性骨关节病变与肺部转移的血红蛋白
氧解离
P50
PHD2
Polycythaemia
红血球增多症
主要家族性红细胞增多
主要家族红血球增多症
VHL