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测试ID: MPS1Z
Hurler综合征，全基因分析，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

识别变异IDUA基因

I型粘多糖病(MPS-I)诊断的确认

当有多磺酸粘多糖- I家族病史时进行携带者检测，但此前未发现致病变异

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序IDUA基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受了皮肤活检，则进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存将额外收费。

以下算法可在特殊说明:

-溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分

-1型粘多糖病新生儿筛查随访

有关更多信息，请参见1型粘多糖病:α - l - iduronidase降低在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

Hurler综合征，全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

Alpha-L-iduronidase
投手
Hurler-Scheie
MPS-I
Mucopolsaccharidosis
Mucopolysaccaridosis I型
Scheie
投掷
MPS1
IDUA