识别变量IDUA系统基因类
诊断型I(MPS-I)
载波测试有MPS-I家族历史时
测试包括全基因排序IDUA系统基因学
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
算法可用性如下:
聚合物链反应
Alpha-L-iduronidase
赫勒
Hurler-Schei
MPS-I
Mucopolsaccharidosis
剖析解析类型I
思义市
HURLS系统
MPS1
IDUA系统
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
算法可用性如下:
变迁
一级诱变性测试I可用命令IDUAW/ Alpha-L-Iduroni切记这些测试对载波测试不可靠
诊断测试或监控持续理疗
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75瓶或2全T-25瓶
特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时
附加信息 :单立文化收费评估CULFB/Fiblast文化用于生化或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本量 :4毫米打孔
Specimen稳定信息:冷冻式/Ambient
附加信息 :单立文化收费评估CULFB/Fiblast文化用于生化或分子测试3至4周后才能进行基因测试
可接受性:
特征类型 :血迹
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡
样本卷2:5血点
集合指令:
开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
血迹:1毫升
血点5,3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
识别变量IDUA系统基因类
诊断型I(MPS-I)
载波测试有MPS-I家族历史时
测试包括全基因排序IDUA系统基因学
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
算法可用性如下:
剖析型I类可归为3综合症、Hurler综合症、Scheie综合症和Hurler-Scheie综合症MPS-I以自休眠方式继承,由变异产生IDUA系统基因学此外,MPS-I特征是alpha-Liduronidase酶活动减减或缺
Hurler综合症(重MPS-I)先发制人,由骨形变形、粗面部特征、角膜云化、heposplenogly、心跳参与、听力损耗和呼吸道感染组成发育延迟最早为12个月,死亡通常发生在10岁前
Hurler-Scheie综合症和Scheie综合症(缓冲MPS-I)3至10岁开始并包括角云作用、心跳参与、中度对半听失耗和累进肺病通常骨骼和联合参与是削弱MPS-I最不适源智能减速MPS-I通常是正常或近似正常
上头IDUA系统基因定位于染色体4IDUA系统是唯一已知与MPS-I关联的基因,3综合症似乎是由各种变异组合引起的
MPS-I推荐第一级测试为生物化学测试,测量血液中的alpha-Liduriodase酶活动:IDUAW/ Alpha-L-Iduroni倍减或缺酶活动个人更有可能有2个可识别变异IDUA系统基因分子基因测试然而,酶测试不可靠检测载体此外,测量血液中的粘合物可帮助诊断和持续治疗监测(MPSBS/ Mucolyscaridiosis
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分个人作为载体或诊断出诱变性I型(MPS-I),可能有非该方法识别的变量(例如大型基因组删除、推介器修改)。缺少变量并不能消除确定载量状态或诊断MPS-I的可能性。承运人测试优先方法首先是记录存在IDUA系统受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉Muenzer JJWraithJECLA国际共识阵列MusolyscaridosisI:MoscolyscripsisI:管理与处理指南小儿科2009年1月;123(1):19-29
3级Scott HS,BungeS,GalA,ClarkeLA,MorrisCP,HopwoodJJ洪穆特1995;6(4):288-302
4级TerlatoNJ,CoxGF:Miolyscradiosi文献综合评析基因医疗2003 Jul-Aug;5(4):286-294
5级Vijay S,WraithJE:诊断式介绍和跟踪Acta Paediatr2005 Jul;94(7):872-877
双向序列分析测试变量在所有编码区和数子/Exron边界IDUA系统基因.(未公开maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81406 IDUA全基因序列
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| MPS1Z | Hurler综合症全基因分析 | 76028-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53950 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53951 | 结果 | 82939-0 |
| 53952 | 传译 | 69047-9 |
| 53953 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53954 | 样板 | 3208-2 |
| 53955 | 源码 | 3208-2 |
| 53956 | 发布方式 | 18771-6 |