测试ID：MPS1z
潮风综合征，全基因分析，不同

识别内部的变体帝国基因

1型粘多糖症(MPS-I)确诊

载体测试何时存在MPS-I的家族历史，但之前尚未确定疾病导致的变体

测试包括全基因测序帝国基因。

如果接受皮肤活组织检查，将在额外的电荷下进行成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

以下算法可在特别说明中使用:

-溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分

-新生儿筛网随访I型I.

有关更多信息，请参见新生儿筛查Act Shore Mucopolyacirisis I型：α-L-近核苷酸酶降低在特殊的指令。

粘性多种子胞菌I型（MPS-I）可以分为3综合征，潮风综合征，Scheie综合征和潮风综合征。MPS-I以常染色体隐性方式遗传，是由变体引起的帝国基因。此外，MPS-I的特征在于减少或不存在α-L-偶像酶酶的活性。

潮风综合征（严重MPS-I）具有早期发作，包括骨骼畸形，粗糙面部特征，角膜覆盖，肝脾肿大，心脏受累，听力丧失和呼吸道感染。早在10岁以前的死亡时，早期将注意到发育延迟。

Hurler-Scheie综合征和Scheie综合征(MPS-I减弱)发病于3 - 10岁，包括角膜混浊、心脏受累、中度至重度听力损失和进行性肺部疾病。典型的骨骼和关节受累是MPS-I减弱最重要的不适来源。MPS-I减弱的智力正常或接近正常。

这帝国基因位于第4号染色体上，有14个外显子。帝国是唯一与MPS-I相关的已知基因，3综合征似乎是由不同的变体组合引起的。

推荐的MPS-I的第一层测试是在血液中测量α-L-近核苷酸酶活性的生物化学测试：耐脂/α-L-近核苷酸酶，白细胞或PLSD /溶酶体和过氧化物血清储存障碍筛网。具有减少或缺乏酶活性的个体更可能具有2个可识别的变体帝国基因通过分子遗传检测。然而，酶检测不可靠地检测载体。此外，血液中粘多糖的测量可以有助于诊断和正在进行的治疗监测（MPSB /粘多糖，血液斑点）。

将提供解释性报告。

所有检测到的变异均根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议进行评估。(1)根据已知的、预测的或可能的致病性对变异进行分类，并在报告中详细说明其潜在的或已知的意义。

一小部分携带或诊断为I型粘多醣症(MPS-I)的个体可能有这种方法无法识别的变异(例如，大基因组缺失、启动子改变)。因此，突变的缺失并不排除阳性载体状态或MPS-I诊断的可能性。载波测试的首选方法是首先记录载波的存在帝国受影响家庭成员的基因变异。

在某些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在罕见的改变，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不匹配，则应考虑额外的测试。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息不准确或不完整，则可能会发生解释的错误。

1.Richards S, Aziz N, Bale S等:序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。17(5):405-424

2. Muenzer J，Wraith Je，Clarke La，粘性多甲蛋白病症的管理和治疗国际共识小组I：粘性多种子胞菌I：管理和治疗指南。儿科。2009年1月; 123（1）：19-29

3.Scott HS, Bunge S, Gal A, Clarke LA, Morris CP, Hopwood JJ:粘多糖症I型的分子遗传学:诊断，临床和生物学意义。哼Mutat。1995;6 (4):288 - 302

4. Terlato NJ，Cox GF：可以基于患者的基因型预测粘膜多种性型I病严重程度吗？全面审查文献。Genet Med。2003年7月 - 8月; 5（4）：286-294

5. VIJAY S，WRAITH JE：患者的临床介绍和随访，患者粘附型粘附型I. Acta Paediad的衰减表型。2005年7月（7）：872-877

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