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测试ID: PHEGP
苯丙氨酸紊乱基因图谱，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

随访异常生化结果，提示苯丙氨酸紊乱

建立苯丙氨酸紊乱患者的分子诊断

识别已知与苯丙氨酸紊乱相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试利用下一代测序来检测与苯丙氨酸疾病相关的10个基因的单核苷酸和拷贝数变异:监护系统，DNAJC12，GCH1，多环芳烃，PCBD1，分，QDPR，SLC18A2，SPR，TH．有关更多细节，请参见方法描述。

致病变异的鉴定可能有助于苯丙氨酸疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见咨询信息。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

苯丙氨酸紊乱基因图谱

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

次世代测序检测
芳香族氨基酸脱羧酶
多环芳烃不足
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
Hyperphenylalaninemia