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测试ID: DBMD
杜氏/贝克尔肌肉萎缩症,DMD基因，大缺失/重复分析，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

临床诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)或贝克尔肌营养不良症(BMD)

根据检测到的缺失类型，在某些病例中区分DMD和BMD(可以更好地预测预后)

确定有DMD或BMD风险的家庭成员的携带者状态

高危妊娠DMD或BMD的产前诊断

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这项测试只针对基因缺失和复制。

如果是由于家族病史而进行检测，在检测无症状个体或进行带菌者检测之前最好有家族变异的相关文件。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染，B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞)，将增加羊水培养/基因检测，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

看到神经肌肉肌病测试算法在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)/多重连接依赖探针扩增(MLPA)的剂量分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

DMD / BMD删除/复制

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

杜氏肌萎缩症
贝克尔肌肉萎缩症
Dystrophinopathy