测试ID: PCGP
卟啉病综合基因图谱，各不相同

随访提示卟啉症的异常生化结果

建立卟啉症患者的分子诊断

识别已知与卟啉症相关的基因变异，以便对有患病风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与卟啉病相关的11个基因的单核苷酸和拷贝数变异:ALAD，ALAS2，CLPX，CPOX，他进来，GATA1，HFE，hmb，PPOX，UROD，乌鲁斯人．看到卟啉病综合基因图谱的靶向基因和方法学细节详见特殊说明和方法说明。

致病变异的鉴定可能有助于卟啉症的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

生化检测方法诊断疑似卟啉症患者是最有效的，当做的周到的方式。有关一级生化检测的建议，请参阅卟啉症(急性)检测算法和卟啉症(皮肤)测试算法在特殊的指令。

以下算法可在特殊说明:

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 卟啉病综合基因图谱的靶向基因和方法学细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序