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测试ID: NGENZ
红细胞酶面板,下一代测序,各不相同

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

对个人或家族史提示有潜在红细胞酶病的患者提供全面的基因评估

识别与表型严重程度相关的基因突变,允许预测性测试和进一步的遗传咨询

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

看到NGENZ下一代测序的目标基因在特别说明中列出的基因和外显子被这项测试的目标。

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到NGHHA和子面板比较基因列表在特殊的指令。

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

下一代测序(门店)

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

RBC酶测序,V

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

正义与发展党
ALDOA
G6PD
GCLC
谷歌价格指数
GSR
GSS
香港
HMOX1
P5NT
PFK
PGK
PK
PKLR
TPI
红细胞酶病
AK1
ALDOA不足
Adenlyate激酶缺乏症
醛缩酶缺乏
G6PD缺乏症
GCLC不足
GPI不足
GSR不足
GSS不足
Gamma-glutamylcysteine合成酶缺乏症
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢不足
谷胱甘肽还原酶缺乏症
谷胱甘肽合成酶缺陷
糖酵解酶缺陷
香港缺乏
HK1
HMOX缺1
己糖激酶缺乏症
NT5C3A
PFKM
PGK1
Phosphofructose激酶缺乏症
磷酸甘油酸酯激酶缺乏症
磷酸甘油酸激酶1缺乏
嘧啶5'核苷酸酶缺陷
丙酮酸激酶缺乏症
Triosphosphate异构酶缺乏症
TPI不足
TPI1