通过全血PEE /卟啉评价获得阳性生化遗传检测结果后,确认为红细胞生成性原卟啉症(EPP)诊断
在家族中没有已知突变的情况下,对有EPP家族史的个体进行携带者检测
看到卟啉症(皮肤)测试算法在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析