测试ID：npabz
Niemann-pick疾病，类型A和B，全基因分析，变化

确认疾病患者A或B的诊断

在存在Niemann-Pick疾病类型A或B家族历史的情况下载体筛选，但疾病导致的变体尚未在受影响的个体中鉴定出来

测试包括完全基因序列SMPD1.基因。

如果接受皮肤活组织检查，将在额外的电荷下进行成纤维细胞培养和用于生化研究的冷冻保存。

看Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访在特殊说明中。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶在特殊说明中。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶
• Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明

聚合酶链反应（PCR），然后进行DNA测序

是的

Niemann-pick A-B全基因分析

Niemann挑选A.
NPDMS.
Niemann选择B.
尼马曼挑选疾病（NPD）
牛曼挑选疾病类型
牛曼挑选疾病B型
Niemann选择IA.
Niemann选择IA型
Niemann-Pick A.
Niemann-Pick B
尼马曼 - 挑选疾病
Niemann-pick疾病类型a
Niemann-Pick疾病类型B
Niemann-Pick Ia
Niemann-Pick IA型
NP A.
NP B.
NPD（Niemann-pick疾病）
鞘磷脂脂质化
鞘氨基酶酶缺乏
SMPD1.