测试ID：npabz
Niemann-pick疾病，类型A和B，全基因分析，变化

如果接受皮肤活组织检查，将在额外的电荷下进行成纤维细胞培养和用于生化研究的冷冻保存。

看Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访在特殊说明中。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶在特殊说明中。

改变

ASMW /酸鞘磷脂酶，白细胞和OXNP /氧气醇，等离子体应在靶向变体或全基因分析之前进行。

标本较为抵达96小时内收集。

患者准备：来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710，用于测试接受骨髓移植的患者的说明。

仅提交以下标本中的1个：

首选

样本类型：全血

容器/管：

首选：薰衣草顶部（EDTA）或黄色顶部（ACD）

可接受的：任何抗凝血剂

标本体积：3毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。

标本稳定信息：环境（优选）/冷藏/冷冻

样本类型：培养的成纤维细胞

容器/管：T-75或T-25烧瓶

标本体积：1全T-75或2全T-25烧瓶

标本稳定信息：环境（优选）/冷藏<24小时

样本类型：皮肤活组织检查

补给品：成纤维细胞活检运输介质（T115）

容器/管：具有任何标准细胞培养基的无菌容器（例如，最小的必要介质，RPMI 1640）。该溶液应补充1％青霉素和链霉素。

标本体积：4毫米冲床

标本稳定信息：冷藏（优选）/环境

样本类型：血液斑点

补给品：卡血点收集（滤纸）（T493）

容器/管：

首选：集合卡（Whatman蛋白质保护程序903纸）

可接受的：Ahlstrom 226滤纸，或血液点收集卡

标本体积：收集卡上的2至5个血斑

收集说明：

1. 1年龄超过1岁的患者的替代血液收集选择是手指棒。

2.让血液在滤纸上在环境温度下在水平位置保持3小时。

3.请勿将标本暴露在加热或阳光下。

4.不要堆叠湿标本。

5.保持样品干燥

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

附加信息：

1.用于收集说明，见血液点收集说明在特殊说明中。

2.在西班牙语中收集说明，请参阅血斑收集卡 - 西班牙语指示（t777）在特殊说明中。

3.用于中文的收集说明，见血液点收集卡 - 中文说明（t800）在特殊说明中。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 血斑收集卡 - 西班牙语指示
• 新生儿筛查Act Shore Niemann-Pick A / B病：减少酸鞘氨基氨基酶
• Niemann选择A和B的新生儿屏幕随访
• 血液点收集卡 - 中文说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 血液点收集说明

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（T576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

2。分子遗传学：生物化学障碍患者信息（t527）在特殊说明中

3.如果没有以电子方式排序，填写，打印和发送新陈代谢测试要求的原始错误（T798）与标本。

血：1毫升
血斑：5个冲头-3 mm直径

所有标本将在Mayo诊所实验室评估，以进行测试适用性。betway中国版