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测试ID: SCDGP
严重联合免疫缺陷小组(63个基因)，下一代测序，变化

下载测试

对...有用提示临床疾患或测试可能有用的环境

为具有严重组合免疫缺陷（SCID），组合免疫缺陷（CID），T细胞淋巴细胞缺乏症，裸淋巴细胞综合征（BLS）或Epstein-Barr病毒相关的原发性的患者提供全面的遗传评估免疫缺陷障碍（PIDD）

在某些情况下建立诊断，允许基于所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

鉴定已知的基因内的致病变体，CID，CID，T细胞淋巴结/缺乏，BLS或EBV相关的PIDD，允许预测风险家庭成员的预测测试

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序以测试变体ada.（ada1.），ADA2（CECR1）， ak2, atm, cd247（CD3Z.），CD27，CD3D，CD3E，CD3G，CD8A，CHD7，CIITA，CORO1A，CTPS1，DCLRE1C（阿耳特弥斯），foxn1，gata2，ikbkb，ikbkg（尼莫）， il21, il21r, il2rg, il7r, itk, jak3, lck, lig4, magt1, malt1, mthfd1, nfkbia（IKBA.）nhej1, orai1, pnp, prkdc, PTPRC（CD45）， rac2, rag1, rag2, rbm8a, rfx5, rfxank, rfxap, rhoh, rmrp, sema3e, sh2d1a, slc46a1, stat5b, stim1, stk4, tap1, tap2, tapbp, taz, tbx1, tnfrsf4（ox40.）， trac, ttc7a, was, wipf1, xiap (birc4），ZAP70基因。

该测试使用Sanger测序来检测以下基因的某些外显子的变异:

Ikbkg.（NEMO）外显子3-10

coro1a.外显子11.

Stat5B.外显子6-8

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

反射测试列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 总是表现
匹配 成纤维细胞培养 是的 没有
cry Biochem研究的冷冻保存 没有 没有

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

适用于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格，则会通知客户。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序

纽约州的纽约州指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

SCID PID基因面板

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

ADA（ADA1）
ADA2（CECR1）
AK2
无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷
atm
Ataxia-Telanciectasia和综合免疫缺陷
裸淋巴细胞综合征
巴斯综合症
软骨毛发发育不全
CD247（CD3z）
CD27
CD3D.
CD3E.
CD3G.
CD8A
充电综合征
CHD7
CIITA.
联合免疫缺陷
coro1a.
CTPS1
DCLRE1C（Artemis）
Digeorge综合征
Emberger综合征
Foxn1.
gata2.
IKBKB.
IKBKG (NEMO)
il21.
IL21R
IL2RG
IL7R.
用多素细胞分开的免疫缺陷
itk.
jak3.
LCK
Lig4.
淋巴抑制性综合征2
magt1
MALT1
mthfd1.
中性粒细胞免疫缺陷综合征
NFKBIA（IKBA）
nhej1.
orai1.
PNP.
PRKDC
PTPRC (CD45)
RAC2.
rag1.
rag2.
RBM8A
RFX5.
rfxank.
RFXAP.
Rhoh.
RMRP
SEMA3E
重度联合免疫缺陷症
sh2d1a.
SLC46A1
Stat5B.
Stim1.
STK4.
Tap1.
Tap2.
TAPBP
小胡子
TBX1
血小板减少症缺乏半径综合征
TNFRSF4（OX40）
Trac.
TTC7A
曾是
WIPF1
Wiskott-Aldrich综合症
X链接淋巴抑制性综合征
XIAP（BIRC4）
ZAP70
Xmen综合征
主要免疫缺陷
下一代测序测试