测试ID: SCDGP
严重联合免疫缺陷小组(63个基因)，下一代测序，不同

下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对测序。使用自定义的安捷伦SureSelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据通过生物信息学软件管道进行分析。对部分区域进行Sanger测序，包括CORO1A(第11外显子)、IKBKG(第3-10外显子)和STAT5B(第6-8外显子)。在NGS不足以采集数据或不能准确识别变异的地区，可能会进行附加的Sanger测序。(未发表的梅奥法)

基因分析:Ada (ada1)， ada2 (cecr1)， ak2, atm, cd247 (cd3z)， cd27, cd3d, cd3e, cd3g, cd8a, chd7, ciita, coro1a, ctps1, dclre1c (artemis)， foxn1, gata2, ikbkb, ikbkg (nemo)， il21, il21r, il2rg, il7r, itk, jak3, lck, lig4, magt1, malt1, mthfd1, nfkbia (ikba)， nhej1, orai1, pnp, prkdc, ptprc (cd45)， rac2, rag1, rag2, rbm8a, rfx5, rfxank, rfxap, rhoh, rmrp, sema3e，Sh2d1a, slc46a1, stat5b, stim1, stk4, tap1, tap2, tapbp, taz, tbx1, tnfrsf4 (ox40)， trac, ttc7a, was, wipf1, xiap (birc4)， zap70

周一