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测试ID: GATA2
gata结合蛋白2 (GATA2)，全基因，下一代测序，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

综合评价GATA2提示gata结合蛋白2 (GATA2)缺乏的临床或免疫症状患者的基因

筛查确诊为GATA2缺乏症患者的家庭成员

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

突出了

这项检查可能有助于诊断GATA2缺陷。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

序列捕获和定向下一代测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

GATA2综合基因测序

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

急性髓系白血病(AML)
B细胞淋巴细胞减少
树突细胞淋巴细胞减少
树突状细胞、单核细胞、B淋巴细胞和NK淋巴细胞(DCML)缺乏
Emberger综合症
GATA2
GATA2 haploinsufficiency
免疫缺陷21
淋巴水肿
单核细胞减少和分枝杆菌感染(MonoMAC)综合征
骨髓增生异常综合征
分枝杆菌感染
NK细胞淋巴细胞减少
肺泡蛋白沉积症(PAP)
疣
野生综合症
下一代测序测试