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测试ID: MITOP
线粒体全基因组分析，下一代测序(NGS)，不同

下载测试

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

由线粒体基因组变异导致的线粒体疾病子集的诊断

一种针对既往特异性线粒体疾病相关基因的目标基因变异分析为阴性的患者的二级检测

识别已知与线粒体疾病相关的线粒体基因组基因内的变异，以便对高危家庭成员进行预测检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括通过长链聚合酶链反应(LR-PCR)扩增整个线粒体基因组，然后在下一代测序(NGS)平台上进行测序，以评估线粒体基因组内的变异。

突出了

下一代测序(NGS)用于检测线粒体基因组中是否存在变异，包括:13个蛋白质编码基因、22个转移RNA基因和2个核糖体RNA基因

线粒体基因组内的大量缺失及其位置由NGS数据确定。

该方法仅用于检测线粒体基因组变异。线粒体DNA水平或由核基因组编码的线粒体基因变异的消耗不在本试验的范围之内。

反射测试列出可能执行或可能不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 用于生物化学研究的低温保存 没有 没有

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，纤维母细胞培养和冷冻保存用于生化研究将额外收费。

以下算法可在特别说明中使用:

-癫痫:不明原因的难治性和/或家族性检测算法

-神经肌肉肌病检测算法

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

长链聚合酶链反应-下一代测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

线粒体全基因组分析

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

mtDNA
米拉斯
红色纤维参差不齐的肌阵挛性癫痫
MERRF
神经源性肌无力、共济失调和色素性视网膜炎
NARP
利综合征
LHON
慢性进行性外眼肌麻痹
CPEO
皮尔森综合症
下一代测序测试
利伯氏遗传性视神经病变
Kearns-Sayre综合症