测试ID: MITOP
线粒体全基因组分析，下一代测序(NGS)，各不相同

下一代测序(NGS)用于检测线粒体基因组(包括13个蛋白质编码基因、22个转移RNA基因和2个核糖体RNA基因)中是否存在变异，并确定患者的线粒体单倍群。首先通过凝胶电泳(即大小转移聚合酶链反应带)检测到线粒体基因组中的大缺失，然后根据NGS数据确定缺失在mtDNA中的位置。

单倍群的计算使用软件包HaploGrep。(Kloss-Brandstatter A, Pacher D, Schonherr S, et al .: HaploGrep:一种用于线粒体DNA单倍群自动分类的快速可靠算法。Hum Mutat 2011 Jan;32:25-32)和系统树。(van Oven M, Kayser M:更新的全球人类线粒体DNA变异的全面系统发育树。Hum Mutat. 2009;30[2]:E386-E394可在www.phylotree.org)

星期一到星期五