有临床和生化特征的杂色卟啉症患者的确认
家族性的识别PPOX允许在家庭成员中进行基因检测的突变
如果接受皮肤活检,将增加成纤维细胞培养进行基因检测,并另行收费。
以下算法可在特殊说明:
-卟啉症(急性)检测算法
-卟啉症(皮肤)测试算法
聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序