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测试ID: MITOT
综合线粒体分析，线粒体全基因组和核基因面板，变化
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
由核编码基因或线粒体基因组变异导致的线粒体疾病的诊断
对先前针对特定线粒体疾病相关基因的靶向基因变异分析为阴性的患者进行的二级检测
识别已知与线粒体疾病相关的变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
这个测试包括下一代测序(上天)和桑格测序来评估核基因变异的上市整个线粒体基因组的面板和放大远程聚合酶链反应(LR-PCR)其次是测序捷平台评估线粒体基因组内的变异。
该测试包括下一代测序(NGS)和补充Sanger测序，以评估以下基因的变异:AASS, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALDH3A2, AMPD1, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP5G3, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, CA5A, CHAT, CLPP, COA5, COA6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A (ADCK3)， COQ4, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, COX7B, CYC1, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19，Dnm1l, ears2, elac2, etfa, etfb, etfdh, ethe1, fars2, fastkd2, fbxl4, fh, foxred1, fxn, gamt, gars, gcdh, gfer, gfm1, hars2, hibch, iars2, iba57, idh2, iscu, l2hgdh, lars2, lias, lrpprc, lyrm4, lyrm7, mars2, mgme1, micu1, mpc1, mpv17, mrpl3, mrpl44, mrps16, mrps22, mtfmt, mto1, mtpap, ndufa1, ndufa2, ndufa9, ndufa10, ndufa11, ndufa12, ndufa1，Ndufaf2、ndufaf3、ndufaf4、ndufaf5、ndufaf6、ndufb9、ndufs1、ndufs2、ndufs3、ndufs4、ndufs7、ndufs8、ndufv1、ndufv2、nfu1、nubpl、ogdh、opa1、opa3、oxct1、pank2、pc、pck2、pdha1、pdhb、pdhx、pdp1、pdss1、pdss2、pnkd、pnpt1、polg、polg2、pus1、rars2、rmnd1、rrm2b、sacs、sars2、sco1、sco2、sdhaf1、serac1、sfxn4、slc19a3、slc25a1、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A12、SLC25A19、SLC52A2、sucl2、SUCLG1、SUGCT、SURF1、TACO1、TARS2、TAZ、TIMM8A、TIMM44、TK2、TMEM126A、TMEM70、TPK1、TRAP1、TRMU、TSFM、TTC19、TUFM、TWNK (C10orf2)、TYMP、UQCRB、UQCRC2、UQCRQ、VARS2、XPNPEP3、和YARS2．
看到线粒体核基因板检测靶基因详细信息请参阅本试验所鉴定的靶向基因区域。
反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。
| 测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| FIBR | 成纤维细胞培养 | 是的 | 没有 |
| CRYOB | 生物化学研究的低温贮藏 | 没有 | 没有 |
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
自定义序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
线粒体核基因
利综合征
辅酶Q10不足
巴斯综合症
复杂的我缺乏
复杂的二缺
复杂的三世不足
第四复杂不足
复杂的V缺陷
细胞色素cOxidase不足
丙酮酸脱氢酶缺乏症
MNGIE
线粒体neurogastrointestinal encephalomyopathy
常染色体进行性眼外麻痹
Alpers-Huttenlocher综合症
线粒体消耗综合征
慢性进行性眼外麻痹
CPEO
Kearns-Sayre综合症
利伯氏遗传性视神经病变
LHON
米拉斯
MERRF
mtDNA
伴有红色纤维不规则的肌阵挛性癫痫
NARP
神经源性肌肉无力、共济失调和视网膜色素变性
皮尔森综合症
下一代测序测试