测试ID: MITOT
组合线粒体分析，线粒体全基因组和核基因面板各不相同

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序以测试在以下基因中存在变体：AARS2, AASS, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALDH3A2, AMPD1, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP5G3, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, CA5A, CHAT, CLPP, COA5, COA6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A (ADCK3)， COQ8B (ADCK4)， COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, COX7B, CYC1, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19，Dnm1l、ears2、elac2、etfa、etfb、etfdh、ethe1、fars2、fastkd2、fbxl4、fh、foxred1、fxn、gamt、gars、gcdh、gfer、gfm1、hars2、hibch、iars2、iba57、idh2、iscu、lias、lrpprc、lyrm4、lyrm7、mars2、mgme1、micu1、mpc1、mpv17、mrpl3、mrpl44、mrps16、mrps22、mtfmt、mto1、mtpap、ndufa1、ndufa2、ndufa10、ndufa11、ndufa12、ndufa1、Ndufaf2、ndufaf3、ndufaf4、ndufaf5、ndufaf6、ndufb3、ndufb9、ndufs1、ndufs2、ndufs3、ndufs4、ndufs6、ndufs7、ndufs8、ndufv1、ndufv2、nfu1、nubpl、ogdh、opa1、opa3、oxct1、pank2、pc、pck2、pdha1、pdhb、pdhx、pdp1、pdss1、pdss2、pnkd、pnpt1、polg、polg2、pus1、rars2、rmnd1、rrm2b、sacs、sars2、sco1、sco2、sdhaf1、serac1、sfxn4、slc19a3、slc25a1、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A12、SLC25A19、SLC52A2、SUCLA2、SUCLG1、SUGCT、SURF1、TACO1、TARS2、TAZ、TIMM8A、TIMM44、TK2、TMEM126A、TMEM70、TPK1、TRAP1、TRMU、TSFM、TTC19、TUFM、TWNK (C10orf2)、TYMP、UQCRB、UQCRC2、UQCRQ、VARS2、XPNPEP3、和YARS2.。

基因的区域COX10，COX20，NDUFv2， 和TSFM.由于测定的技术限制，不能有效地进行有效地进行测序。同源性的区域，富含GC的含量高，重复序列可能无法提供准确的顺序。因此，通过独立的参考方法确认了NGS检测到的所有报告的改变。但是，这并不排除这些地区的假阴性结果的可能性。

Sanger测序用于在适当时确认由NGS检测到的改变。（未发布的Mayo方法）

NGS还用于测试线粒体基因组内的变体（包括13个蛋白质编码基因，22转移RNA基因和2个核糖体RNA基因）并确定患者的线粒体HaplOgrous。首先通过凝胶电泳（作为尺寸移位的聚合酶链反应带）检测线粒体基因组内的大缺失，然后从NGS数据确定MTDNA中缺失的位置。

使用软件包HaploGrep（Kloss-Brandstater A，Pacher D，Schanherr S等人来计算Haplogroup：Haplogrep：一种快速可靠的线粒体DNA Haplogroups的自动分类算法。嗡嗡声2011年1月; 32：25-32）和Phylotree。（van Oven M，Kayser M：更新了全球人体线粒体DNA变异的综合系统发育树。人类突变。2009; 30（2）：E386-E394在www.phylotree.org上提供）

改变