粘多糖病I、Hurler、Scheie和Hurler-Scheie综合征的白细胞诊断
这个测试是不是有用的用于确定载波状态。
本试验为临床症状可疑的I型粘多糖症(MPS I)患者提供诊断检测。
在新生儿多磺酸粘多糖I筛检结果呈阳性后,酶检测被包括在婴儿的诊断检查中。
以下是特别说明:
-溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分
-1型粘多糖病新生儿筛查随访
-1型粘多糖:α - l - iduronidase降低
流动注射分析-串联质谱