测试ID: IDUAW
α-L-雌壬酶，白细胞

粘多糖病I、Hurler、Scheie和Hurler-Scheie综合征的白细胞诊断

这个测试是没用处用于确定载波状态。

该测试为患有临床症状和症状的患者提供诊断测试，可怀疑I型（MPS I）。

在新生儿多磺酸粘多糖I筛检结果呈阳性后，酶检测被包括在婴儿的诊断检查中。

以下是特别说明:

-溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分

-1型粘多糖病新生儿筛查随访

-1型粘多糖:α - l - iduronidase降低

粘性多丙酮（MPS）是由参与皮肤硫酸盐，硫酸乙酰肝素，角酸盐或软骨素硫酸酯的逐步降解的任何酶的缺乏引起的一组溶酶体储存障碍，也称为硫代喹啉基（GAG）。溶酶体中Gag的积累干扰了细胞，组织和器官的正常功能。有11个已知的疾病，涉及堵嘴的积累。MPS疾病涉及多个器官系统，其特征在于粗面部特征，心脏异常，有机大物，智力障碍，矮小和骨骼异常。

mucopolysididosis I (MPS I)是一种常染色体隐性遗传病，由α - l -iduronidase活性降低或缺乏引起的变异帝国基因。α-l-incuronidase的缺乏可以导致各种表型分类为3综合征：潮流综合征（MPS IH），Scheie综合征（MPS），以及潮兰综合症综合征（MPS IH / S）。因为这些综合征不能解决生物化学上，所以它们也被称为MPS I和衰减的MPS I.

MPS I的临床特征和严重程度是可变的，从严重的疾病到衰减形式，通常在后续发作时呈现较高的临床介绍。一般来说，症状可能包括粗糙相，进行性缺血性多重，肝肺蛋白酶，角膜覆盖，听力损失，智力障碍或学习困难，以及心脏瓣膜疾病。MPS I的发病率约为100,000个活产出生。治疗方案包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

具有MPS的个体通常证明GAG皮肤硫酸盐和硫酸普肽的尿液水平升高（参见MPSSC /粘性糖，无规，尿液; MPSWB /粘多糖，血液）。α1-inuronidase的减少或不存在活性可以证实MPS I的诊断;然而，酶检测对于载体检测不可靠。分子序列分析帝国基因允许检测受影响的个体的引起疾病变异和随后的亲属载体检测（参见MPS1Z /潮流综合征，全基因分析，变化）。迄今为止，尚未建立明确的基因型 - 表型相关性。

>或=2.06 nmol/h /mg蛋白

将提供解释性报告。

结果低于2.06 nmol /小时/ mg蛋白质，适当提交的标本与α-l-incuronidase缺乏一致（粘多糖病症I）一致。潮风，Scheie和Howler-Scheie综合征之间的进一步差异取决于临床发现。

正常结果（>或= 2.06 nmol /小时/ mg蛋白）与α-L-致铀化酶缺乏一致。

假缺失等位基因的存在可能导致在本试验中使用的人工底物中α - l -iduronidase活性的降低。这可能导致其值低于正常参考值范围，但通常会高于粘多糖病I (MPS I)患者的水平。

该测试不会区分潮风和Scheie综合征。

在接受酶替代疗法或经历造血干细胞移植的个体中，酶水平可能是正常的。

1.粘多糖。在:Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.于2021年3月29日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225544161

2. Clark，La，Atherton Am，Burton，BK等人：粘性多种语型I新生儿筛查：诊断和管理的最佳实践。J Pediastr。2017年3月; 182：363-370

3. Martins Am，Dualibi AP，Norato D等人：Mucopolyaridis I型I. J Pedias的管理准则。2009年10月：155（4）：S32-S46

4.Enns GM, Steiner RD, Cowan TM:溶酶体疾病:粘多糖。In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds。儿科内分泌学与先天性代谢错误。McGraw-Hill，医疗出版部;2009:721 - 730

5.Clarke LA: i型粘多糖病。在:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2002.2021年2月25日更新。于2021年3月29日生效。可从www.ncbi.nlm.nih.gov书/ NBK1162 /

6.Elliott S, Buroker N, Cournoyer JJ，等:使用串联质谱对新生儿筛查六种溶酶体储存疾病的初步研究。引用本文:王志强。2016年8月;118(4):304-309

• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学
• 1型粘多糖:α - l - iduronidase降低
• 1型粘多糖病新生儿筛查随访
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分